Hereditariedade: entenda como certas doenças são transmitidas de pai para filho

Identificar tais enfermidades nas famílias ajuda a evitar que certas alterações se perpetuem nas futuras gerações

 

Vale ressaltar que 80% das doenças raras são de origem genética. Daí a importância de compreender de que forma a anomalia em determinado gene pode ser disseminada em uma família.

 

Existem dois mecanismos: o primeiro configura os chamados distúrbios monogênicos, quando as desordens genéticas são herdadas dos progenitores, ou seja, um gene alterado causador de doença é transmitido pelo pai ou pela mãe.

 

Há, também, situações em que a herança da enfermidade depende da transmissão de dois genes equivalentes – um oriundo do pai e outro, da mãe.

 

Já os Distúrbios Cromossômicos ou Cromossomopatias consistem em um erro na formação do espermatozoide, do óvulo ou nas divisões celulares após a fecundação.

 

Isso quer dizer que as alterações no DNA do embrião — sejam em sua estrutura interna ou no número de cromossomos — não são, em sua maioria, provenientes de desordem genética da mãe ou do pai, mas de uma falha no processo reprodutivo.

 

É importante ressaltar que há situações em que um dos progenitores carrega uma alteração cromossômica equilibrada (translocação), mas que pode predispor a um desbalanceamento e anomalia cromossômica no feto.

As doenças genéticas podem ser classificadas em monogênicas ou cromossômicas. No primeiro caso, ocorrem por conta de mutações no DNA de um único gene, desencadeando doenças como Anemia Falciforme, Distrofia Muscular de Duchenne, Doença de Huntington, Doença de Tay-Sachs, Hemofilia A, Talassemia e Fibrose Cística.

 

As doenças genéticas cromossômicas, por sua vez, são caracterizadas por alterações na estrutura ou no número de cromossomos, acarretando síndromes como a de Down, Klinefelter e Turner.

O relacionamento entre pessoas com grau de parentesco próximo –irmãos, primos ou outros indivíduos da mesma família — pode ter um grande impacto hereditário. Estima-se que os casais sem laços de parentesco tenham cerca de 3% de probabilidade de gerar filhos com alguma anomalia genética. Para os consanguíneos, esse percentual pode dobrar, chegando a 6%.

 

Quanto mais próximo for o parentesco, maior a probabilidade de o casal compartilhar os genes recessivos — ou seja, genes que precisam ser transmitidos pela mãe e pelo pai ao mesmo tempo para provocar determinada doença na criança. A união pode, então, resultar nas chamadas doenças autossômicas recessivas, que normalmente desencadeiam erros inatos de metabolismo, como fenilcetonúria, fibrose cística e anemia falciforme, entre outras.

 

A partir desse cenário, é fundamental que os casais consanguíneos busquem orientação de um médico geneticista para a realização de um aconselhamento genético. Por meio desse processo, o especialista analisará os dados familiares, projetará possíveis riscos e dará toda a orientação e suporte aos pais sobre o real risco de a criança se desenvolver sem nenhuma enfermidade.

Em casos de histórico familiar de doença genética, idade materna avançada, abortos de repetição, histórico de pelo menos três FIVs sem sucesso ou má qualidade de espermatozoides paternos, a Sociedade Brasileira de Reprodução Humana respalda a realização da técnica, que consiste na seleção de embriões livres de determinada anomalia genética, após uma fertilização in vitro comum.

 

Neste caso, os especialistas analisam os embriões a fim de selecionar os mais saudáveis para transferir ao útero materno. O primeiro ponto é verificar se há um histórico de doença genética na família. Antes de qualquer teste especifico, recomenda-se a consulta a um especialista para o aconselhamento genético.

 

Atualmente, há testes disponíveis, que podem ser feitos por meio de uma amostra de sangue ou saliva dos futuros pai e mãe, e, eventualmente, de outros parentes, para que seja possível mapear o DNA e localizar uma eventual mutação.

 

Uma vez identificado o erro genético, torna-se mais fácil buscá-lo e localizá-lo no embrião posteriormente. E a orientação do especialista em genética médica pode ajudar a direcionar melhor a investigação.

 

Na etapa seguinte, é realizada uma fertilização in vitro comum, até que seja formado um número razoável de embriões, que são congelados. Então, é realizada uma biópsia de cada embrião, para que seu DNA seja analisado– procedimento em que os especialistas procuram o erro localizado previamente.

 

Caso a anomalia seja detectada, o embrião é descartado. Se o intuito for evitar alterações associadas ao número de cromossomos, o objetivo será realizar uma análise numérica, buscando a anomalidade.

 

Por fim, os embriões saudáveis são selecionados e o médico aguarda que o endométrio – tecido que reveste o útero – esteja receptivo para recebê-lo.

Fontes: Dafne Horovitz, vice-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica, Mestre em Medicina pela Universidade Federal do Rio de Janeiro na área de Triagem Genética Pré-Natal e geneticista da Ceres Genética- Centro de Referência e Estudos em Genética Médica, no Rio de Janeiro; Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz); EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases); Rare Diseases – European Commission.

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