Aconselhamento genético (AG): matemática a favor da vida

Ao estimar os riscos de doença genética em uma família, o método norteia as decisões reprodutivas do casal, além de direcionar estratégias para prevenir ou atenuar as manifestações do problema

 

O aconselhamento genético (AG) é um processo que estima o risco de doença genética em determinada família, ao mapear e identificar pacientes e parentes com certo problema de caráter hereditário.

 

Na etapa seguinte, os indivíduos recebem informação sobre o curso provável da doença em questão e a melhor conduta disponível para lidar com o quadro, além de um direcionamento para prevenir ou atenuar a ocorrência da alteração.

Muitos casais desistem de gerar um descendente após o nascimento de um filho com doença genética ou de terem ciência de um caso na família.

 

No entanto, vale ressaltar que nem todas as condições congênitas são hereditárias, ou seja, transmitidas de pai para filho. Portanto, o Aconselhamento Genético (AG) é o mecanismo mais indicado para um planejamento familiar realista.

 

Por meio do processo, o casal consegue compreender melhor a origem de síndromes familiares e, principalmente, ter uma perspectiva mais precisa e conclusiva sobre a possibilidade de enfrentar enfermidades genéticas na atual e nas futuras gerações.

O aconselhamento genético é indicado para todas as mulheres com mais de 35 anos que pretendem ter um bebê. Isso porque, com o avançar da idade, aumentam as chances de anormalidade cromossômica, como a Síndrome de Down.

 

Para se ter uma ideia, aos 30 anos, uma em mil mulheres dão à luz um bebê com Down. Aos 35, a probabilidade é de um em 200. Adiar a maternidade para os 40 representa um risco de um em 80 e, aos 45, mais de um em 30.

Confira, a seguir, os grupos de pessoas para quem o aconselhamento genético é particularmente recomendado:

 

  • Casais com pelo menos um filho ou parentes (irmãos, primos de primeiro e de segundo grau) com desordem genética, malformação, ou atraso de desenvolvimento;

 

  • Pessoas cujo teste genético prévio apontou que poderiam gerar descendentes com doença genética;

 

  • Casais formados por primos em primeiro grau ou parentes próximos;

 

  • Três ou mais abortos espontâneos sem causa determinada na família ou casos de a criança que nasceu morta ou faleceu precocemente;

 

  • Predisposição étnica, como nos casos de ancestralidade mediterrânea, africana, judaica, entre outras;

 

  • Quimioterapia recente ou, no caso da futura mãe, epilepsia, diabetes ou uso de medicamentos capazes de prejudicar a saúde do bebê;

 

  • Exposição a substâncias capazes de provocar malformações fetais, como radiação ou substâncias químicas tóxicas;,Infecções como rubéola, catapora, zika e citomegalovírus durante a gestação;

 

  • Uso de álcool ou drogas no decorrer da gravidez;

 

  • Parâmetros bioquímicos alterados ou medida da translucência nucal aumentada durante o pré-natal;

 

  • Suspeita de problema na avaliação por ultrassom;

 

  • Detecção de desordem genética durante exames pré-natais, como amniocentese ou biópsia de vilo coriônico;

 

  • Preocupação e ansiedade elevada sobre a probabilidade de o bebê nascer com malformações ou desordens genéticas, por parte dos pais.

De acordo com a Diretriz de Atenção Integral à Pessoa com Doença Rara, o aconselhamento genético deve ser conduzido por uma equipe multiprofissional, contendo geneticista e/ou profissionais com graduação em Genética Humana, título de especialista em Biologia Molecular Humana ou Citogenética Humana, emitidos pela Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM).

 

No entanto, apenas o médico especialista em genética clínica está apto a instruir e acompanhar o casal, com um conjunto completo de informações sobre os riscos de ter um bebê com uma desordem genética ou malformações – e também solicitar testes e orientar sobre tratamentos e outras opções disponíveis.

 

O objetivo do profissional que realiza o aconselhamento genético é traduzir todas as informações técnicas e científicas para ajudar o casal na tomada de decisões, considerando o bem-estar da família, além de lidar emoções inerentes à situação.

A Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) disponibiliza uma lista de instituições (http://sbgm.org.br/servicos.asp), espalhadas pelo Brasil, onde o aconselhamento genético é realizado. A entidade também traz uma relação de médicos geneticistas divididos por estado (http://sbgm.org.br/socios.asp).

Fontes: Dafne Horovitz, vice-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica, Mestre em Medicina pela Universidade Federal do Rio de Janeiro na área de Triagem Genética Pré-Natal e geneticista da Ceres Genética- Centro de Referência e Estudos em Genética Médica, no Rio de Janeiro; Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz); EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases); Rare Diseases – European Commission.

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