Portuguese PT English EN Spanish ES Italian IT

Doenças Raras

Anomalias Congênitas ou de Manifestação Tardia

As anomalias congênitas são quaisquer alterações que podem ocorrer durante o desenvolvimento embrionário e acarretam desde pequenas assimetrias até deformações estéticas ou comprometimento de algumas funções orgânicas.

Conheça algumas das principais enfermidades desse grupo

Deficiência Intelectual

É a incapacidade caracterizada por limitações que ocorrem antes dos 18 anos de idade. É relacionada ao funcionamento intelectual, comportamento adaptativo e é expresso nas habilidades conceituais, sociais e práticas de cada indivíduo.

Erros Inatos do Metabolismo

São distúrbios de natureza genética que, em geral, correspondem a um defeito em enzima produzido pelo organismo e que causa interrupção de uma via metabólica. Esses erros inatos do metabolismo (EIM) promovem alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo levando a vários problemas para a saúde indivíduos que têm EIM. Exemplo: mucopolissacaridoses.

Conheça algumas das principais enfermidades desse grupo

Autoimunes

As doenças autoimunes (DAI) são um grupo de mais de cem doenças que envolvem qualquer órgão ou sistema do nosso organismo. Inclui doenças crônicas e raras que atingem simultânea ou sequencialmente esses órgãos ou sistemas e outras dirigidas especificamente contra alguns deles como o sistema nervoso, os aparelhos digestivo e respiratório, pele, sangue etc. Em todas as doenças autoimunes o sistema imunológico fica desorientado, ataca o próprio corpo e os órgãos que deveria proteger.

Conheça uma das principais enfermidades desse grupo

Infecciosas

São doenças transmitidas por microorganismos (vírus e bactérias, por exemplo) que apresentam sintomas específicos e/ou variados e com uma prevalência que pode ser diferente de acordo com a região geográfica. Conceitualmente é considerada rara e depende de uma interação com outras especialidades como infectologistas, reumatologistas, pediatras para uma abordagem adequada, diagnóstico preciso e sobretudo o encaminhamento a centros de apoio e tratamento. Dentre as doenças infecciosas raras estão a Hanseaníase, Ebola e Chicungunya.

Inflamatórias

São doenças que tem como característica a inflamação crônica de um órgão ou sistema e podem gerar um processo altamente invasivo e comprometer muito a saúde de quem convive com isso. As causas são muitas e envolvem fatores genéticos, ambientais, dietéticos entre tantos outros e podem se relacionar ao câncer, inclusive. Em geral, os diagnósticos devem ser diferenciais e não têm cura até o momento. Além disso, algumas não têm tratamentos. Entre essas doenças estão: Esclerose Lateral Amiotrófica, amiloidoses e Doença de Chron.

Conheça uma das principais enfermidades desse grupo

Cânceres Raros

Os cânceres raros são denominados dessa forma por serem de baixa incidência na população em geral em comparação aos outros tipos, tais como de pele, mama ou próstata. Esses cânceres podem estar localizados em várias regiões do corpo. Em geral, o câncer raro tem uma linhagem celular reconhecidamente distinta. Um exemplo é o tumor neuroendócrino, tipo raro assim como o carcinoma medular de tireoide, que pode se desenvolver em diferentes órgãos.

Conheça algumas das principais enfermidades desse grupo

© Copyright 2018 Muitos Somos Raros