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Genéticas

Anomalias Congênitas ou de Manifestação Tardia

As anomalias congênitas são quaisquer alterações que podem ocorrer durante o desenvolvimento embrionário e acarretam desde pequenas assimetrias até deformações estéticas ou comprometimento de algumas funções orgânicas.

Conheça algumas das principais enfermidades desse grupo

Deficiência Intelectual

É a incapacidade caracterizada por limitações que ocorrem antes dos 18 anos de idade. É relacionada ao funcionamento intelectual, comportamento adaptativo e é expresso nas habilidades conceituais, sociais e práticas de cada indivíduo.

Erros Inatos do Metabolismo

São distúrbios de natureza genética que, em geral, correspondem a um defeito em enzima produzido pelo organismo e que causa interrupção de uma via metabólica. Esses erros inatos do metabolismo (EIM) promovem alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo levando a vários problemas para a saúde indivíduos que têm EIM. Exemplo: mucopolissacaridoses.

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