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Epidermólise bolhosa

O que é Epidermólise bolhosa

A epidermólise bolhosa é uma doença genética e hereditária, que provoca a formação de bolhas na pele por conta de mínimos atritos ou traumas.

As bolhas possuem líquido de coloração amarela ou mesmo sangue, e costumam ser muito frequentes nas mãos e nas plantas dos pés. Joelhos e cotovelos são outras áreas muito afetadas.

Existem vários tipos de epidermólise bolhosa, de acordo com as características da mutação genética que provoca a doença. A doença se manifesta já no nascimento.

 

Causa

A mutação genética de origem hereditária, provoca problemas na ligação entre a epiderme (camada mais externa da pele) e a derme (camada interna da pele), o que provoca o surgimento de bolhas.

 

Sinais e Sintomas

O principal sintoma da epidermólise bolhosa é o surgimento de bolhas na pele em todo o corpo, mas em especial nas áreas de maior contato (mãos, pés, joelhos, cotovelos).

Há também o surgimento de bolhas nas mucosas, como as da boca e do intestino. Esta característica da doença é debilitante, já que provoca dificuldades na alimentação.

 

Tratamento

Não existe cura ou medicação específica para o tratamento da epidermólise bolhosa. O controle da doença deve ser constante, com uso de roupas leves, que evitem atrito com o corpo, e a máxima precaução contra pancadas e ferimentos.

As bolhas devem ser tratadas de acordo com orientação médica. Quando há infecção secundária, é preciso tomar antibióticos.

Também é preciso adotar medidas específicas quanto à alimentação, preferindo alimentos que favoreçam a regeneração da pele. Em casos de dificuldade de deglutição, é preciso adotar alimentação pastosa.

 

Que especialista procurar

Dermatologista, ortopedista, nutricionista, geneticista.

Fonte: Livro Doenças Raras de A a Z- Instituto Vidas Raras/ Federação das Doenças Raras de Portugal (Fedra)

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