Machado-Joseph

O que é a doença de Machado-Joseph

A doença de Machado-Joseph é uma ataxia. Ou seja, um transtorno neurológico que causa a perda de coordenação motora e dificuldade para se equilibrar. Ela também é conhecida como Ataxia Espinocerebelar do tipo 3.

Por ter caráter degenerativo e crônico, a DMJ começa com sintomas leves e pode evoluir até provocar muitas dificuldades para caminhar e segurar objetos.

 

Causa

A doença de Machado-Joseph (DMJ) é genética e hereditária. As pessoas afetadas pela doença têm 50% de chances de transmitir aos filhos. A doença é causada pela proliferação no cérebro de uma substância chamada ataxina que tem tamanho anormal na DMJ e, por isto, causa um processo degenerativo no sistema nervoso.

A DMJ costuma iniciar mais frequentemente em adultos entre os 35 e os 50 anos, mas pode aparecer em todas as faixas etárias.

 

Sinais e Sintomas

Além da dificuldade de equilíbrio e locomoção, podem surgir problemas com a fala, dificuldade para engolir e visão dupla. Também podem surgir distúrbios do sono.

 

Tratamento

Ainda não existe cura ou um tratamento específico para a DMJ. Médicos e fisioterapeutas podem ministrar tratamentos para aliviar os sintomas, propiciando maior qualidade de vida ao paciente.

 

Que especialista procurar

Neurologista, geneticista

Fonte: Livro Doenças Raras de A a Z- Instituto Vidas Raras/ Federação das Doenças Raras de Portugal (Fedra)

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