O que é a Síndrome de Turner
A Síndrome de Turner, ou monossomia do cromossomo X , é uma doença genética que afeta meninas , ocorre em um a cada 2500 nascimentos do sexo feminino e faz parte do grupo de doenças genéticas denominado cromossomopatias, ou seja, alterações do número de cromossomos fetais.
Causa
A síndrome de Turner é causada por um cromossomo sexual ausente ou incompleto. A grande maioria dos casos é esporádica e são casos únicos na família.
Sinais e Sintomas
Os sintomas incluem baixa estatura, puberdade tardia, infertilidade, malformações cardíacas, braços que dobram para fora na altura dos cotovelos, quarto metacarpo curto (osso na mão por baixo da junta) e apesar dos pacientes terem inteligência normal, é comum terem dificuldades em matemática. Além disso, nos poucos casos em que a menina apresenta puberdade e menstruação espontânea, o caso evolui para falência ovariana precoce.
Tratamento
O tratamento é feito com reposição hormonal, inclusive o hormônio do crescimento (GH) que deve ser inserido precocemente. Além disso, é importante ter o acompanhamento por médicos cardiologista e endocrinologista devido a perda hormonal.
Que especialista procurar
Geneticista, pediatra e endocrinologista.
Fonte:Compêndio de Doenças Raras
