Doença de Pompe

O que é a Doença de Pompe

Assim como as Mucopolissacaridoses, a Doença de Pompe também tem como característica o depósito lisossômico. Porém, nesta doença ocorre o acúmulo de uma substância chamada glicogênio, que danifica a função celular e compromete as funções dos tecidos atingidos – em especial os músculos, inclusive o coração, e o fígado.

A doença é classificada de acordo com a faixa etária na qual se manifesta: infantil, juvenil ou adulta.

O paciente demonstra fraqueza muscular progressiva e problemas cardíacos. Na forma infantil, infelizmente a doença é fatal nos dois primeiros anos de vida.

 

Causa

Trata-se também de uma doença genética, de erros inatos do metabolismo. Ela é transmitida de forma hereditária, por meio de mutação autossômica recessiva.

 

Sinais e Sintomas

Na forma infantil da doença, o paciente manifesta fraqueza muscular, flacidez, fraqueza respiratória, coração e fígado aumentados, além de

problemas no desenvolvimento psicomotor. Os problemas cardíacos e respiratórios podem levar ao óbito.

Na forma adulta, os sintomas se manifestam de forma mais branda. O paciente começa a apresentar fraqueza nas pernas, dificuldade para caminhar e subir escadas, ate evoluir para distrofia muscular extrema. Infecções e problemas respiratórios podem evoluir para a insuficiência, além de dificuldade para engolir e o fígado ficar aumentado.

Já a forma juvenil apresenta características intermediárias entre os dois tipos da Doença de Pompe.

 

Tratamento

O tratamento da Doença de Pompe é feito por meio da Terapia de Reposição Enzimática (TER), associadas a terapias de reabilitação – como a fisioterapia e a fonoaudiologia.

A TER possibilitou enormes avanços, permitindo melhorias no quadro cardíaco e esquelético, o que aumentou a sobrevida dos pacientes.

É fundamental o diagnóstico precoce da doença, inclusive por meio da triagem neonatal.

 

Que especialista procurar

Geneticista, pediatra, endocrinologista, neurologista, ortopedista.

Fonte: Livro Doenças Raras de A a Z- Instituto Vidas Raras/ Federação das Doenças Raras de Portugal (Fedra)

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