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Fenilcetonúria

O que é a Fenilcetonúria

A fenilcetonúria tem como característica a dificuldade do organismo em metabolizar um aminoácido chamado fenilalanina. Este aminoácido está presente nas proteínas do leite e seus derivados, carnes, ovos e vegetais como feijão, lentilha e grão-de-bico.

O acúmulo da fenilalanina, em especial no cérebro, leva a problemas sérios, tais quais a deficiência no desenvolvimento motor e intelectual.

 

Causa

A fenilcetonúria é uma doença de erro inato do metabolismo. Ela é de característica genética e hereditária, de traço recessivo. Isso significa que ela é transmitida pelo pai e pela mãe que contenham o gene causador da doença, mas geralmente eles não são afetados pela doença.

 

Sinais e Sintomas

Em geral os sintomas da fenilcetonúria surgem quando o bebê ainda tem poucos meses de vida, ao longo do primeiro ano. Nesta fase costumam aparecer deficiências no desenvolvimento, como dificuldade para sentar. Outros sintomas são a alteração do humor (agressividade), convulsões, erupções cutâneas, tremores e posição incomum das mãos.

O Teste do Pezinho, feito logo após o nascimento, é capaz de detectar a doença e é fundamental para evitar danos irreversíveis, como a deficiência motora e intelectual.

 

Tratamento

Não há cura para a fenilcetonúria. O tratamento, capaz de garantir uma vida próxima da normalidade aos pacientes, consiste em restringir ao máximo alimentos que contenham fenilalanina. Para os bebês, tais alimentos devem mesmo ser banidos.

O médico e o nutricionista podem formular a dieta correta para os pacientes, que terão de segui-la por toda vida. Reposição de ferro para evitar anemia também pode ser necessário.

 

Que especialista procurar

Pediatra, neurologista, nutricionista, geneticista.

Fonte: Livro Doenças Raras de A a Z- Instituto Vidas Raras/ Federação das Doenças Raras de Portugal (Fedra)

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