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Fibrose Cística

O que é a Fibrose Cística

A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética multissistêmica de herança autossômica recessiva, causada por alterações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), que gera um desequilíbrio na concentração de cloro e sódio nas células que produzem as secreções do corpo, como muco e suor (glândulas exócrinas).

Também conhecida como mucoviscidose, devido a sua principal característica: o acúmulo de secreções nos pulmões e no trato digestivo.

 

Causa

A Fibrose Cística é causada devido à falha de um gene CFTR, responsável pelo controle de secreções do organismo, o que compromete o funcionamento das glândulas exócrinas, que produzem substâncias (muco, suor ou enzimas pancreáticas) mais espessas e de difícil eliminação.

 

Sinais e Sintomas

Os sintomas se manifestam de maneira diferente dependendo da idade e intensidade da doença. No entanto, os sistemas respiratório, digestivo e reprodutivo são normalmente os mais afetados pelo acúmulo do muco espesso na Fibrose Cística, por isso, os mais impactados pelos sintomas da doença. São eles: dificuldade para ganhar peso; desidratação; deficiência de vitaminas e desnutrição, fezes anormalmente volumosas, gordurosas e com mau cheiro; pneumonias e bronquites frequentes; sinusite crônica; tosses constantes com catarro e eventualmente sangue; pele com gosto salgado, decorrente do excesso de sal no suor; aparecimento de pólipos nasais (tecido inflamado dentro do nariz), infecções respiratórias frequentes causadas pelas bactérias Pseudomonas aeruginosa (Pa), Staphylococcus aureus ou Haemophilus infuenzae; baixa densidade óssea e osteoporose; alargamento das pontas dos dedos das mãos e pés (baqueteamento digital) e diabetes.

Além disso, os homens que sofrem com a FC podem possuir azoospermia obstrutiva (obstrução do canal deferente, por onde passa o sêmen). Já nas mulheres pode ocorrer obstrução do canal do colo do útero, pelo excesso de muco. Em ambos os casos há dificuldade de reprodução.

 

Tratamento

O tratamento para a Fibrose Cística procura, além de garantir a reidratação e a reposição de sódio, incluir: boa nutrição do paciente, com uma dieta rica em calorias e sem restrição de gorduras e proteínas, suplementação de enzimas pancreáticas para auxiliar a digestão; inalações diárias com soro fisiológico e broncodilatadores ou mucolíticos, conforme as características da secreção; medicamentos para diminuir a acidez do estômago e para aumentar a fluidez da bile no fígado e prescrição de antibióticos em casa ou no hospital, dependendo do caso.

Além disso, também faz parte do tratamento ter uma vida ativa, com prática de exercícios e fisioterapia respiratória, como componente essencial utilizando alguns dispositivos e exercícios respiratórios para auxiliar na remoção de muco dos pulmões.

Fonte: Livro Compêndio de Doenças Raras – Instituto Vidas Raras e Grupo Brasileiro de Estudos de Fibrose Cística

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