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Doença de Gaucher

O que é a Doença de Gaucher

A Doença de Gaucher ocorre quando o organismo do paciente não consegue eliminar um tipo de gordura chamado glicocerebrosídeo. O acúmulo desta substância nas células causa inchaço em alguns órgãos, em especial o fígado e o baço. Tais células afetadas também se acumulam na medula óssea, enfraquecendo os ossos.

 

Causa

Como doença de depósito lisossômico (ligada à dificuldade das células em eliminar do organismo restos de outras células mortas), a Doença de Gaucher é hereditária, de caráter recessivo.

 

Sinais e Sintomas

A Doença de Gaucher pode causar o inchaço do fígado e do baço, que nestes casos ficam grandes e distendem o abdome. Outros sintomas podem ser: enfraquecimento dos ossos, que chegam a se quebrar com facilidade, sangramento do nariz, manchas roxas na pele, palidez, cansaço e fraqueza.

 

Tratamento

A Doença de Gaucher pode ser tratada com Terapia de Redução de Substrato (TRS) ou com Terapia de Reposição Enzimática (TR-E). O primeiro é feito por via oral, e o segundo, por indução intravenosa. Tais tratamentos costumam reduzir fígado e baço e fortalecer os ossos.

 

Que especialista procurar

Geneticista, hematologista.

Fonte: Livro Doenças Raras de A a Z- Instituto Vidas Raras/ Federação das Doenças Raras de Portugal (Fedra)

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