Paramiloidose

Também conhecida como “doença dos pezinhos”, Polineuropatia Amiloidótica Familiar ou simplesmente PAF, a Paramiloidose é endêmica na região norte de Portugal e tornou-se presente no Brasil por causa da imigração de portugueses ao longo de nossa história.

Na Paramiloidose, ocorre o acúmulo de uma proteína anormal chamada amiloide em diversos órgãos e tecidos. Tal proteína é produzida em sua maioria pelo fígado, e seu depósito vai comprometendo diversas funções do organismo.

O nome “doença dos pezinhos” tem origem pelo fato de os sintomas começarem pelos pés e depois pernas, antes de progredirem para os membros superiores, causando uma polineuropatia do tipo sensitivo-motora, além de afetar órgãos vitais, como coração, olhos e rins.

A Paramiloidose é causada por uma mutação genética na proteína TTR, sintetizada principalmente pelo fígado. Esta doença é transmitida de forma hereditária e é autossômica e dominante. O filho de portador desta doença tem 50% de chance de possuir o gene e assim poder desenvolver a Paramiloidose.

A doença costuma se manifestar entre os 25 e 35 anos, mas também há casos de manifestação tardia, apresentando primeiramente sensação de dormência, formigamento, falta de sensibilidade à temperatura e/ou dores nos pés e nas pernas. Depois progride para falta de sensibilidade a dor, atrofia muscular, perda dos movimentos dos pés e pernas e depois das mãos e braços, comprometimento cardíaco e renal, além do sistema digestivo, com vômitos, falta de apetite, diarreias crônicas e constipação, má absorção de nutrientes, causando grande perda de peso, além de sintomas urogenitais. A visão pode ficar turva.

Vários tratamentos estão em desenvolvimento, como medicações que visam estabilizar a proteína TTR, interromper sua produção pelo fígado ou mesmo dissolver os depósitos de proteína amiloide, interrompendo o processo natural da doença, isto é, evitando a deposição da proteína amiloide nos tecidos e os danos causados.

Até o momento, no entanto, existem 2 tratamentos aprovados para tratar a Paramiloidose: o transplante de fígado e um medicamento que estabiliza a proteína TTR, entretanto não há cura para a doença, estes tratamentos apenas travam ou diminuem a progressão da doença.

As demais medidas do tratamento têm como objetivo agir sobre os sintomas e melhorar a qualidade de vida.

Geneticista, neurologista.

Fonte: Livro Doenças Raras de A a Z- Instituto Vidas Raras/ Federação das Doenças Raras de Portugal (Fedra)