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Tirosinemia tipo 1

O que é a Tirosinemia Tipo 1

Também conhecida como Tirosinemia Hepato-Renal, esta doença afeta especialmente as funções do fígado do paciente. Ocorre o acúmulo de detritos tóxicos produzidos pelo próprio organismo por conta de um bloqueio enzimático.

Existem duas formas de Tirosinemia Tipo 1: a aguda, que se manifesta antes dos 6 meses de vida, e a crônica, que aparece após o primeiro ano.

 

Causa

A Tirosinemia é uma doença metabólica hereditária, de erro inato do metabolismo, cuja herança genética é de padrão autossômico recessivo.

 

Sinais e Sintomas

Na forma aguda da doença ocorrem vômitos, sangramento, problemas renais, crises de dor, irritabilidade e falência hepática grave.

Já a forma crônica apresenta aumento do fígado, cirrose, retardo do crescimento, hematomas, problemas renais e no sistema nervoso e crises de dor. Alguns casos apresentam também alterações cardíacas.

 

Tratamento

O advento da medicação NTBC, que bloqueia o acúmulo de toxinas, proporcionou grande avanço no tratamento da Tirosinemia. Este tratamento costuma ter boa resposta, com o recuo dos principais sintomas em até 48 horas.

Este tratamento deve ser contínuo e sem interrupção, de acordo com doses individualizadas da medicação. Paralelamente, é preciso adotar uma dieta com restrição de tirosina e fenilalanina. Exames clínicos e laboratoriais devem ser constantes.

O transplante de fígado é indicado somente quando ocorre o diagnóstico tardio e as lesões hepáticas são irreversíveis.

 

Que especialista procurar

Geneticista, hepatologista, hematologista.

Fonte: Livro Doenças Raras de A a Z- Instituto Vidas Raras/ Federação das Doenças Raras de Portugal (Fedra)

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