Portuguese PT English EN Spanish ES Italian IT

Hemoglobinúria Paroxística Noturna

O que é a Hemoglobinúria Paroxística Noturna

A enfermidade consiste na má formação de glóbulos vermelhos e ativação de plaquetas no sangue, por desregulação do sistema complemento (um dos mecanismos de defesa normais do nosso organismo contra infecções) . A doença é crônica e é considerada uma anemia hemolítica (que envolve a quebra dos glóbulos vermelhos). A doença leva ao risco da formação de coágulos sanguíneos e falha renal, entre outros. Acreditava-se que a doença se proliferava exclusivamente à noite, mas hoje se sabe que também se mantém ativa durante o dia.

 

Causa

A HPN é causada por uma mutação adquirida no gene PIG-A de uma única célula-tronco na medula óssea. Nas pessoas com HPN, essas células com mutação se proliferam rapidamente, levando a um grande número de glóbulos vermelhos defeituosos, que são destruídos continuamente. Esse processo de hemólise libera o conteúdo tóxico dos glóbulos vermelhos no sangue e o que pode afetar diversos órgãos e levar à morte.

 

Sinais e Sintomas

É comum o relato de que a primeira urina do dia passe a ter cor muito escura, mas isso pode não ocorrer em todos os pacientes. O paciente também se queixa de fraqueza, sonolência, dores abdominais e dificuldade para engolir. Em vários casos , anemia, trombose ou falência renal podem aparecer antes do diagnóstico. Pode haver disfunção erétil entre os homens.

Outro sintoma sério é a ocorrência de trombose, que pode ser de veias ou artérias . A trombose é a principal causa de morte na HPN. O diagnóstico é feito através de história clínica, exame físico e um exame laboratorial específico chamado citometria de fluxo.

 

Tratamento

A HPN era historicamente tratada paliativamente por meio de procedimentos como transfusão de sangue, terapia com ferro e com ácido fólico e administração de hormônios. Essas terapias não alteram o curso natural da doença e tem efeitos colaterais, especialmente no uso à longo prazo.

A possibilidade de cura advém do transplante de medula óssea, porém é um procedimento complexo, existe a dificuldade de se encontrar um doador compatível mortalidade e as complicações são frequentes.

O anticorpo monoclonal Eculizumabe ( um bloqueador do complemento terminal) nos estudos clínicos mostrou reduzir a hemólise, o risco trombótico e a mortalidade nos pacientes HPN.

 

Que especialista procurar

Hematologista

Fonte: Livro Doenças Raras de A a Z- Instituto Vidas Raras/ Federação das Doenças Raras de Portugal (Fedra)

© Copyright 2018 Muitos Somos Raros