Imunodeficiências Primárias

O que é são as Imunodeficiências Primárias

As Imunodeficiências Primárias formam um conjunto de doenças causadas por problemas do sistema imunológico do paciente. Entre essas pessoas, o sistema de defesa do organismo não funciona, ou funciona mal, o deixando vulnerável a infecções por vírus, bactérias ou fungos.

Já foram relatadas cerca de 170 IDPs, de acordo com o tipo de defeito no sistema imunológico. A grande maioria delas surge na infância, logo nos primeiros meses de vida.

 

Causa

As Imunodeficiências Primárias são genéticas e hereditárias e provocam alteração nos genes que determinam o funcionamento do sistema imunológico. O paciente herdou tal código genético dos pais.

Trata-se de uma doença genética hereditária, de caráter recessivo. Ou seja, é passada dos pais para os filhos (que podem ser portadores da alteração genética, mas sem ter a doença).

 

Sinais e Sintomas

Os principais indícios de IDPs são infecções recorrentes no ouvido, estômago ou pele, que não respondem a antibióticos. Ser alvo de duas ou mais pneumonias no intervalo de um ano e apresentar um destes problemas de saúde: meningite, osteoartrite, septicemia (infecção generalizada) ou asma grave também são sintomas que devem ser levados em conta.

 

Tratamento

As IDPs podem ser controladas, em especial se a doença for diagnosticada de forma precoce. O uso constante de antibióticos, antivirais e antifúngicos será necessário. Também pode ser utilizada a infusão de imunoglobulina a fim de fortalecer o sistema imunológico.

O transplante de células da medula óssea ou do cordão umbilical também pode ser adotado.

 

Que especialista procurar

Imunologista, otorrinolaringologista, pneumologista, dermatologista, geneticista.

Fonte: Livro Doenças Raras de A a Z- Instituto Vidas Raras/ Federação das Doenças Raras de Portugal (Fedra)

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