Novos métodos de diagnóstico e reposição da enzima deficiente são destaques no ICIEM 2017
O desenvolvimento de métodos específicos de diagnóstico e tratamento para os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) é o tema principal do 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM 2017), que está sendo realizado no Rio de Janeiro. É a primeira vez que a Sociedade Latino-Americana de Erros Inatos do Metabolismo e Triagem Neonatal (SLEIMPN) recebe esse tipo de evento, que reúne mais de dois mil participantes, sendo 1.300 estrangeiros. Para o médico geneticista brasileiro, Roberto Giugliani, presidente do ICIEM 2017, esta é uma oportunidade inédita de os médicos brasileiros e da América Latina conhecerem as novidades na área de EIM, como, por exemplo, o que existe de atual na terapia genética.
Roberto Giugliani, médico geneticista e presidente do 13º Congresso Internacional de Erros Inatos do Metabolismo, realizado no Rio de Janeiro. Crédito da foto: divulgação
“Temos aqui a participação dos maiores especialistas internacionais. No diagnóstico dos EIM estamos vendo o aprimoramento de técnicas que detectam essas alterações numa fase muito inicial. E isso usando pouca quantidade de material, como, por exemplo, uma gota de sangue. No tratamento, destaco os novos métodos de reposição da enzima deficiente e as pesquisas com a transferência de genes”, diz Giugliani.
Para a geneticista Dafne Horovitz, vice-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) e integrante da comissão organizadora do evento, a dieta é o principal recurso em muitos casos de EIM, mas tem restrições que limitam a qualidade de vida dos pacientes. A reposição da enzima deficiente é outra estratégia eficaz, mas não indicada em todas as situações e ainda tem um alto custo. Uma expectativa é a terapia gênica. Por meio dessa técnica, seria possível corrigir a informação errada no gene e o organismo passaria a produzir a enzima ou proteína. É algo promissor, porém, é preciso vencer desafios no desenvolvimento dessa tecnologia, como garantir a segurança do método e reduzir os seus custos. Mesmo assim, cada vez mais, os congressos da especialidade trazem avanços nessa terapia.
Dafne Horovitz, vice-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM). Crédito da foto: divulgação
“No diagnóstico das doenças genéticas é essencial trabalhar em parceria clínica com o laboratório. Com o ICIEM 2017, o Brasil entrou no mapa da genética médica e das doenças metabólicas. Mostramos ao mundo o quanto somos capazes nessa área. Esse evento é um marco para a América Latina e conta com participação de inúmeros especialistas brasileiros de diferentes áreas”, afirma Dafne.
