A acondroplasia é uma displasia* óssea primária caracterizada por micromelia (membros curtos), especialmente do tipo rizomélico (encurtamento dos segmentos proximais dos membros). É a forma mais comum de nanismo desproporcional e apresenta:
- Macrocefalia com bossas frontais
- Hipoplasia do terço médio da face
- Braquidactilia
- Hiperlordose lombar
A condição é causada por uma mutação no gene FGFR3, geralmente a substituição G380R, que resulta em ganho de função do receptor e inibição do crescimento ósseo. A herança é autossômica dominante**, mas 80% dos casos ocorrem por mutações novas em crianças de pais sem a condição.
* Displasia é o crescimento ou desenvolvimento anormal de células, tecidos ou órgãos.
** “Autossômica dominante” é um tipo de herança genética transmitida dos pais para os filhos. ‘Autossômica’ significa que essa herança não depende do sexo da pessoa. ‘Dominante’ significa basta uma só cópia alterada do gene (do pai ou da mãe) para que a doença se manifeste.
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Epidemiologia
Incidência estimada: 1 em 25.000 nascidos vivos
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Sintomas e Manifestações Clínicas
Características físicas principais
- Membros curtos com rizomelia
- Tronco relativamente longo e estreito
- Macrocefalia com bossas frontais
- Hipoplasia do terço médio da face e ponte nasal deprimida
- Mãos curtas e largas, com formato de tridente
- Hipotonia (especialmente na infância)
- Hiperlordose lombar
- Cifose toracolombar (frequente na infância)
Complicações neurológicas
- Estenose ou formato anômalo do forame magno, podendo causar:
- Compressão da medula espinhal
- Compressão da artéria vertebral
- Apneia central
- Hidrocefalia (em alguns casos)
Complicações respiratórias
- Apneia Obstrutiva do Sono, associada a:
- Hipoplasia facial
- Hipertrofia de adenóides e amígdalas
Complicações otorrinolaringológicas
- Otites médias crônicas
- Perda auditiva condutiva
Complicações ortopédicas
- Genu varum (pernas arqueadas)
- Estenose lombar com déficits neurológicos (mais comum na vida adulta)
- Risco aumentado de obesidade, que agrava sintomas ortopédicos
Desenvolvimento motor
- Atraso nas etapas motoras devido a:
- Membros curtos
- Hipotonia
- Cabeça grande
- Pescoço curto
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Diagnóstico
Diagnóstico clínico
Não existem critérios clínicos formais, mas o diagnóstico é baseado em:
- Achados físicos característicos
- Radiografias mostrando irregularidades metafisárias generalizadas
Diagnóstico molecular
- Confirmação por teste genético identificando mutação no FGFR3
- A mutação G380R está presente na grande maioria dos casos
Diagnóstico prénatal
- Pode ser detectado incidentalmente no ultrassom do 3º trimestre (ossos longos curtos)
- Em casos suspeitos, pode-se realizar:
- Teste genético fetal
- Diagnóstico genético préimplantacional (em laboratórios especializados)
Diagnóstico diferencial
- Hipocondroplasia
- Displasia tanatofórica (tipos I e II)
- SADDAN (síndrome de displasia acrodigital letal)
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Tratamento e Manejo
O manejo é multidisciplinar e deve começar no período neonatal.
Avaliação inicial (recémnascidos)
- Exame de imagem do cérebro e coluna cervical para avaliar:
- Forame magno
- Hidrocefalia
- Polissonografia para detecção de apneia central
- Encaminhamento imediato à neurocirurgia se houver alterações significativas
Cuidados gerais
- Evitar atividades que causem risco à junção craniocervical
- Tratar infecções de ouvido e otites serosas
- Avaliação auditiva regular
- Terapia da fala quando necessário
- Monitoramento de peso para evitar obesidade
- Apoio social e psicológico
Tratamento das complicações
Respiratórias
- Adenoamigdalectomia
- CPAP
- Controle de peso
Ortopédicas
- Cirurgia para arqueamento progressivo das pernas
- Laminectomia lombar em adultos com estenose do canal espinhal
- Alongamento ósseo (procedimento controverso, opcional)
Prognóstico
A expectativa de vida é levemente reduzida, principalmente devido ao risco aumentado de doenças cardiovasculares. A maioria das pessoas com acondroplasia pode ter vida plena com acompanhamento adequado.
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Fontes
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559263/
https://www.orpha.net/pt/disease/detail/15
