“De modo geral, o estudo indica que a sepiapterina apresenta uma boa segurança e tolerabilidade, além de potencial para melhorar a qualidade de vida dos pacientes, já que pode permitir uma alimentação mais variada e facilitar o controle da doença ao longo da vida”, avalia o biólogo Davi Coe Torres, pesquisador no Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein (IIEP). “No entanto, o medicamento não substitui totalmente o tratamento dietético, e os pacientes ainda precisam manter acompanhamento médico e nutricional regular, com monitoramento dos níveis de fenilalanina no sangue.”

Para manter níveis seguros da substância no corpo, os pacientes precisam consumir preparações nutricionais específicas, sem fenilalanina e enriquecidas com vitaminas e minerais. A quantidade desse suplemento pode variar ao longo da vida e depende da capacidade do indivíduo de metabolizar a fenilalanina.

“Essas limitações acabam afetando a rotina, a vida social e até eventos cotidianos, como comer fora de casa. Isso torna a adesão à dieta mais difícil, especialmente na adolescência e na vida adulta”, aponta Torres, que desenvolve trabalhos focados em doenças raras e terapia gênica no Centro de Pesquisa Experimental do Einstein.

No caso de crianças, cujo cérebro está em formação, os riscos podem ser ainda maiores. Sem tratamento adequado desde cedo, a alta concentração de fenilalanina pode levar a atrasos no desenvolvimento infantil, com dificuldades de aprendizagem, problemas de comportamento e, em casos mais graves, convulsões.

Cuidado precoce faz toda a diferença

Entre 2008 e 2021, foram registrados 7.615 casos de fenilcetonúria no Brasil, segundo estudo publicado também na revista The Lancet, que analisou dados do Departamento de Informação e Informática do Sistema Único de Saúde (DataSUS). Isso corresponde a uma incidência anual de quatro a oito casos para cada 100 mil nascidos vivos.

Boa parte dos diagnósticos ocorre logo no primeiro ano de vida. Isso graças à triagem neonatal, popularmente conhecida como teste do pezinho, em que algumas gotas de sangue são coletadas do calcanhar do recém-nascido e analisadas em laboratório para detectar doenças que não puderam ser identificadas durante os exames de pré-natal.

No Brasil, as primeiras iniciativas de triagem neonatal começaram na década de 1970, e o Programa Nacional de Triagem Neonatal foi oficialmente implantado pelo SUS em 2001, incluindo a fenilcetonúria entre as doenças investigadas em todos os recém-nascidos.

Recomenda-se que a coleta seja realizada entre o segundo e o quinto dia de vida do bebê, quando se espera que ele tenha consumido proteína suficiente para apresentar acúmulo de fenilalanina no sangue. Esse exame é importante, porque a PKU geralmente não apresenta sinais visíveis no nascimento. Ela costuma se manifestar após o terceiro ou quarto mês de vida, mas já pode causar danos graves ao cérebro se não for tratada a tempo.

Quando identificada cedo, é possível iniciar rapidamente o acompanhamento médico e nutricional, o que favorece um desenvolvimento saudável.

“Com os recém-nascidos, isso pode ser alcançado combinando o aleitamento materno com fórmulas metabólicas isentas de fenilalanina, que garantem aporte suficiente de proteína natural para assegurar o crescimento e manter a concentração sanguínea de fenilalanina dentro dos níveis normais”, exemplifica o pediatra e neonatologista Allan Chiaratti de Oliveira, do Einstein Hospital Israelita. “O diagnóstico precoce previne o surgimento dos sintomas típicos da doença.”

Quando a sepiapterina deve chegar aos pacientes no Brasil

Com a aprovação da Anvisa, o Brasil se junta a outras regiões, como União Europeia, Estados Unidos, Suíça, Austrália, Emirados Árabes Unidos e Japão, que também já autorizaram o uso da sepiapterina.

No entanto, o medicamento ainda levará algum tempo para chegar aos pacientes. “O processo de precificação terá início nos próximos dias junto à Câmara de Regulação do Mercado de Medicamentos (CMED), órgão responsável por regular e estabelecer o preço máximo de venda de medicamentos no país”, destaca a farmacêutica PTC Therapeutics, responsável pelo novo fármaco, em nota enviada à Agência Einstein. “Após a definição e publicação do preço pela CMED, o Sephience [nome comercial da sepiapterina] estará apto à comercialização no Brasil.”

Geralmente, medicamentos destinados ao tratamento de doenças raras não são vendidos em farmácias comuns, e o repasse fica a cargo dos planos de saúde e do próprio Sistema Único de Saúde (SUS). “A distribuição pelo serviço público é uma forma de garantir o acesso equânime aos medicamentos”, destaca Oliveira.

Contudo, como a incorporação ao SUS depende da avaliação do Ministério da Saúde, não é possível confirmar quando ou mesmo se a sepiapterina será disponibilizada gratuitamente à população com fenilcetonúria.

Fonte: Agência Einstein

Publicação original: https://saude.abril.com.br/medicina/fenilcetonuria-ganha-tratamento-inedito-no-brasil/