O que é a Fenilcetonúria
A fenilcetonúria tem como característica a dificuldade do organismo em metabolizar um aminoácido chamado fenilalanina. Este aminoácido está presente nas proteínas do leite e seus derivados, carnes, ovos e vegetais como feijão, lentilha e grão-de-bico.
O acúmulo da fenilalanina, em especial no cérebro, leva a problemas sérios, tais quais a deficiência no desenvolvimento motor e intelectual.
Causa
A fenilcetonúria é uma doença de erro inato do metabolismo. Ela é de característica genética e hereditária, de traço recessivo. Isso significa que ela é transmitida pelo pai e pela mãe que contenham o gene causador da doença, mas geralmente eles não são afetados pela doença.
Sinais e Sintomas
Em geral os sintomas da fenilcetonúria surgem quando o bebê ainda tem poucos meses de vida, ao longo do primeiro ano. Nesta fase costumam aparecer deficiências no desenvolvimento, como dificuldade para sentar. Outros sintomas são a alteração do humor (agressividade), convulsões, erupções cutâneas, tremores e posição incomum das mãos.
O Teste do Pezinho, feito logo após o nascimento, é capaz de detectar a doença e é fundamental para evitar danos irreversíveis, como a deficiência motora e intelectual.
Tratamento
Não há cura para a fenilcetonúria. O tratamento, capaz de garantir uma vida próxima da normalidade aos pacientes, consiste em restringir ao máximo alimentos que contenham fenilalanina. Para os bebês, tais alimentos devem mesmo ser banidos.
O médico e o nutricionista podem formular a dieta correta para os pacientes, que terão de segui-la por toda vida. Reposição de ferro para evitar anemia também pode ser necessário.
Que especialista procurar
Pediatra, neurologista, nutricionista, geneticista.
Fonte: Livro Doenças Raras de A a Z- Instituto Vidas Raras/ Federação das Doenças Raras de Portugal (Fedra)
