Porfiria eritropoiética congênita

Também conhecida como Doença de Günther, a Porfiria Eritropoiética Congênita (CEP, na sigla em inglês) provoca sérias lesões na pele exposta ao sol. A doença também provoca crescimento excessivo dos pelos e manchas claras ou escuras na pele.

São oito os tipos de Porfirias, doença caracterizada por um defeito na “fabricação” do heme, uma molécula fundamental do organismo. O heme pode ser sintetizado no fígado ou na medula óssea.

No caso da CEP, o problema provoca fotossensibilidade cutânea e acúmulo do heme nos glóbulos vermelhos, na pele e nos ossos.

A doença costuma se manifestar cedo na infância, mas a CEP também pode se manifestar tardiamente.

A Porfiria Eritropoietica Congênita é uma doença de erro inato do metabolismo, transmitida de forma genética e hereditária por uma mutação recessiva. Ou seja, pais que tem esta mutação da doença (mas são assintomáticos) têm 25% de ter um filho que a desenvolva.

A formação de bolhas e úlceras na pele em caso de exposição à luz solar ou mesmo intensa luz artificial costuma ser o principal sintoma da CEP. A pele pode ficar com manchas escuras ou claras. É comum também a urina passar a ter coloração vermelha, por conta da eliminação das porfirinas em excesso.

Os olhos também podem ficar muito sensíveis à luz, levando a feridas e queda dos cílios. Anemia, baço aumentado e excesso de pelo no rosto e no dorso das mãos e escurecimento dos dentes também são relatados.

O tratamento da CEP envolve transfusões de sangue, eficazes para reduzir a produção de porfirinas. O transplante de medula óssea também já se mostrou eficiente.

É fundamental a máxima proteção da pele contra a luz do sol, assim como evitar traumas. Roupas compridas e confortáveis, chapéus e luvas, além de óculos escuros serão companheiros frequentes.

Geneticista, dermatologista, neurologista, hematologista.

Fonte: Livro Doenças Raras de A a Z- Instituto Vidas Raras/ Federação das Doenças Raras de Portugal (Fedra)