A Doença de Huntington (DH) é um distúrbio neurodegenerativo raro do sistema nervoso central, caracterizado por: Movimentos involuntários do tipo coreia* Alterações comportamen... Consulte Mais informação
Porfiria é um grupo de doenças metabólicas raras causadas por alterações na produção do heme, uma molécula essencial para o funcionamento da hemoglobina e de diversas enzimas do co... Consulte Mais informação
A Doença de Fabry é uma doença lisossômica* genética rara, multissistêmica, causada pela deficiência funcional de uma enzima chamada alfagalactosidase A. Essa deficiência, que se d... Consulte Mais informação
A Deficiência de Síntese de Ácidos Biliares (BASD, na sigla em inglês) é um grupo raro de doenças metabólicas que afetam a produção normal dos ácidos biliares no fígado. Esses... Consulte Mais informação
A acondroplasia é uma displasia* óssea primária caracterizada por micromelia (membros curtos), especialmente do tipo rizomélico (encurtamento dos segmentos proximais dos membros).... Consulte Mais informação
Recursos para tratamentos, ampliação efetiva do Teste do Pezinho e reconhecimento do Cordão dos Raros estiveram entre os anúncios no ano Consulte Mais informação
Fiocruz e GEMMA Biotherapeutics (GEMMABio) anunciaram, na última terça-feira (8/10), um acordo para patrocinar pesquisas voltadas para tratamentos de terapia gênica para a populaçã... Consulte Mais informação
Segundo Magda Carneiro Sampaio, o centro vai atender a todos os serviços para pacientes com doenças genéticas, que antes só tinham acesso na Pediatria Consulte Mais informação
Parcerias aprovadas pelo Ministério da Saúde permitirão ampliar produção de medicamentos essenciais para o SUS Consulte Mais informação
Descubra como a inteligência artificial identificou um novo uso para um remédio contra artrite no tratamento de uma doença rara, segundo pesquisa publicada no New England Journal o... Consulte Mais informação
