O que é Complexo de Esclerose Tuberosa
O Complexo da Esclerose Tuberosa (TSC) é uma doença rara que afeta diversos órgãos, como o cérebro, os pulmões, os rins, o coração, os olhos e a pele. Isso ocorre pelo surgimento de tumores benignos nestes locais, por conta da má formação dos tecidos.Mesmo sendo benignos na maior parte dos casos, esses tumores podem levar a problemas sérios no sistema nervoso central, assim como nos órgãos afetados. Em 90% dos pacientes acima dos 4 anos, surgem manchas na pele da face, em formato de borboleta, assim como alterações na pele do corpo (região do tronco).
Causa
O Complexo de Esclerose Tuberosa (TSC) é de origem genética hereditária, de característica dominante. Ou seja, o paciente de TSC tem 50% de transmitir a doença para o filho. Ainda assim, em 70% dos casos ela se manifesta a partir de mutações genéticas no espermatozoide ou no óvulo, não sendo uma doença familiar até aquela geração.
Sinais e Sintomas
Os principais sintomas de TSC se manifestam ainda na infância, em especial se afetam o sistema nervoso central: convulsões, distúrbios de comportamento e espasmos infantis. Há ainda uma grande incidência de atraso no desenvolvimento mental e psicomotor.
Como já mencionado, na grande maioria dos casos surgem pigmentações avermelhadas na face, formando um contorno em formato de borboleta. Na pele do tronco, na região lombar, surgem protuberâncias de 1 cm a 10 cm de diâmetro, com aparência e sensação de casca de laranja.
A TSC também pode afetar os olhos, causando lesões na retina, de coloração amarelo-esbranquiçada, além de lesões na região das pálpebras.
Tratamento
Ainda não há cura para o Complexo de Esclerose Tuberosa. O tratamento consiste no alívio do quadro clínico, em especial com medicamentos para controlar as convulsões, por exemplo.
É preciso acompanhamento constante com médicos de múltiplas disciplinas, a fim de avaliar o possível desenvolvimento da doença nos órgãos mais sensíveis.
Que especialista procurar
Neurologista, dermatologista, geneticista, cardiologista, nefrologista, oftalmologista.
Fonte: Livro Doenças Raras de A a Z- Instituto Vidas Raras/ Federação das Doenças Raras de Portugal (Fedra)