O que é a Síndrome de Rett
A Síndrome de Rett tem como característica principal a regressão ou desaceleração do desenvolvimento da criança por volta do primeiro ano de vida. A criança, que vinha tendo um desenvolvimento normal, passa a ter dificuldades de executar certos movimentos, a mostrar desinteresse e introspecção. Surge também dificuldade com a fala.
Outro sintoma característico é a movimentação das mãos, como se a criança as estivesse lavando ou batendo palmas.
A Síndrome de Rett é observada quase sempre entre as meninas. No caso dos meninos, infelizmente a doença leva a aborto, feto natimorto ou morte precoce.
Causa
Esta síndrome tem causa genética. Ela ocorre por uma mutação no cromossomo X, no gene MECP2. Como o sexo masculino é caracterizado pelos cromossomos XY, o defeito no X acaba levando à morte precoce. Já no sexo feminino (XX), o outro cromossomo X compensa a mutação e proporciona a sobrevivência das mulheres, que geralmente são inférteis. Desta forma, mesmo sendo genética, a doença não costuma ser hereditária.
Sinais e Sintomas
Após a desaceleração do desenvolvimento registrada por volta do primeiro ano de vida, a criança pode começar a apresentar crises de grito e de choro. Ocorrem também crises respiratórias durante o dia, convulsões, constipação e refluxo gastroesofágico. O paciente vai perdendo também a capacidade de interagir, apresenta quadro parecido ao do autismo, e passa a precisar de auxílio constante.
Tratamento
Ainda não há cura ou um tratamento específico para a causa da Síndrome de Rett. É fundamental que o paciente tenha acompanhamento constante e multidisciplinar, tais como: fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional.
A medicação administrada visa a combater sintomas, como as convulsões. Uma alimentação equilibrada, rica em fibras e com grande oferta de líquidos também é necessária.
Que especialista procurar
Geneticista, neurologista.
Fonte: Livro Doenças Raras de A a Z- Instituto Vidas Raras/ Federação das Doenças Raras de Portugal (Fedra)