Portuguese PT English EN Spanish ES Italian IT

Doença de Huntington

O que é a Doença de Huntington

A Doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa hereditária e autossômica dominante que geralmente se manifesta em adultos entre os 30 e os 40 anos de idade. O problema atinge cerca de dez a quinze casos para cada 100 mil habitantes mundialmente com exceção das áreas ao redor do lago Maracaibo na Venezuela e na Escócia, onde a doença ocorre numa frequência até 50 vezes maior. Qualquer descendente de um paciente acometido tem 50% de chance de herdar a mesma doença em algum momento da vida.

Causa

A causa da Doença de Huntington se dá devido a uma mutação genética em sequência repetitiva de trinucleotídeos CAG, presente no gene IT15, chamado também de gene da huntingtina, localizado no cromossomo 4. Quando maior o número de repetições, menor a idade de início da doença.

 

Sinais e Sintomas

Os sintomas se instalam gradativamente por alterações das funções cognitivas executivas, ou seja, habilidades cognitivas necessárias para controlar pensamentos, emoções e ações, que incluem manifestações comportamentais como alteração do humor, ansiedade, agressividade, alterações no equilíbrio, falta de coordenação motora, lentidão anormal de movimentos, dificuldade de articulação da praia, dificuldade de engolir, ou seja, fazer a deglutição de alimentos ou de líquidos, alterações da velocidade e harmonia dos movimentos oculares, apatia e, às vezes, mudanças de personalidade. Geralmente, esses sintomas são os responsáveis por denunciar a doença, que evoluem para grandes perdes cognitivas cada vez mais graves até desenvolver demência. Além disso, os pacientes com DH apresentam visível atrofia de alguns núcleos cerebrais inicialmente e depois de todo o encéfalo.

 

Tratamento

Não existe um tratamento neuroprotetor capaz de impedir ou diminuir a progressão dos sintomas da DH. O tratamento do paciente geralmente requer o apoio de múltiplos profissionais e remédios indicados para cada sintoma individualmente.

 

Que especialista procurar

Neurologista e geneticista.

Fonte: Compêndio de Doenças Raras

© Copyright 2018 Muitos Somos Raros