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Amiloidose ATTR hereditária (hATTR)

O que é Amiloidose ATTR hereditária (hATTR)?

A amiloidose hereditária mediada por transtirretina (hATTR) é uma doença genética que progride rapidamente, e pode ser potencialmente fatal. A doença é causada por uma mutação no gene transtirretina (TTR).1,2,3 A proteína TTR é produzida principalmente no fígado e é transportadora da vitamina A e da tiroxina.4 A mutação resulta no acúmulo depósitos amilóides em vários órgãos do corpo, incluindo nos nervos, no coração e no trato gastrointestinal (GI).1,2,3   A doença pode ter um impacto debilitante para o paciente e pode levar à morte prematura de 4 à 7 anos após o diagnóstico.5

 

Causa

A amiloidose hATTR é uma doença genética de herança autonômica dominante causada por uma mutação no gene TTR, o que significa que uma pessoa precisa de apenas uma cópia do gene mutante para manifestar a doença. Portanto, a doença pode ser herdada do pai ou da mãe.4,6 Mais de 120 mutações diferentes do gene TTR já foram identificadas, com a apresentação de sintomas predominantes variando por genótipo.7 A mutação mais comum no Brasil é a V30M , embora também haja relatos de V122I.8 Algumas mutações são mais comuns em determinadas populações, incluindo descendentes de portugueses, suecos, japoneses, africanos e irlandeses.6,9

 

Sintomas

A amiloidose hATTR é uma doença multissistêmica com manifestações de sintomas clínicos heterogêneos, o que significa que os tipos e a gravidade dos sintomas iniciais variam de pessoa para pessoa.3

Os sintomas mais comuns incluem, mas não se limitam, aos seguintes:2

 

Neuropatia sensório-motora periférica

  • Dor neuropática
  • Parestesia (sensação de formigamento)
  • Fraqueza

 

Disfunções autonômicas 

  • Hipotensão ortostática
  • Infecções recorrentes do trato urinário

 

Manifestações Gastrointestinais

  • Diarreia
  • Náusea
  • Vômitos

 

Manifestações cardiovasculares

  • Anormalidades de condução
  • Arritmias
  • Insuficiência cardíaca

 

Os sintomas da amiloidose hATTR podem progredir rapidamente acarretando graus significativos de deficiência e disfunção, incluindo:6,10

 

Mobilidade diminuída11

  • Incapacidade de andar sem ajuda
  • Necessidade do uso de cadeira de rodas ou de permanecer confinado ao leito

 

Deterioração nas atividades diárias 12,13,14

  • Perda da autonomia de cuidar de si próprio
  • Prejuízo da capacidade de realizar atividades habituais
  • Dor/formigamento, sensação de agulhas perfurando o corpo, choques ou queimação

 

Impacto social15

  • Ansiedade
  • Depressão

Referências:

  1. Adams D, Coelho T, Obici L, et al, Neurology. 2015;85(8):675-682.
  2. Conceicao, et al, Journal of the Peripheral Nervous System. 2016;21:5-9.
  3. Shin, et al, Mt Sinai J Med. 2012;79(6):733-748.
  4. National Institutes of Health: Department of Health and Human Services. Genetics Home Reference. Transthyretin amyloidosis. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/transthyretin-amyloidosis#inheritance. Acessado em 24 de janeiro de 2018.
  5. Swiecicki P, Zhen D, Mauermann M, et al, Amyloid 2015;22(2):123-131.
  6. Ando, et al, Orphanet J Rare Dis. 2013;8:31.
  7. Rowcenzio, et al, Human Mutation. 2014;35:2403-2412.
  8. PINTO, Marcus Vinicius et al. Consenso Brasileiro para o diagnóstico, manejo e tratamento da Polineuropatia Amiloidótica Familiar associada à Transtirretina. Arq. Neuro-Psiquiatr. [online]. 2018, vol.76, n.9, pp.609 621. ISSN 1678- 4227. http://dx.doi.org/10.1590/000 4-282×20180094).
  9. Reilly M, Staunton H, Harding AE. Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry 1995;59:45-49.
  10. Dharmarajan K, Mauer M, J Am Geriatr Soc.2012;604(4):765-774.

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