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Doença de Fabry

Doença de Fabry

A Doença de Fabry é caracteriza como um erro inato do metabolismo provocado por uma deficiência na produção de alfa galactosidase, uma enzima que degrada gorduras neutras. Quando existe essa deficiência, ocorrem alterações no plasma e nos lisossomos de células ligadas a vários órgãos do corpo como a pele, rins, coração, olhos e o cérebro.

O gene que codifica a Doença de Fabry está localizado no cromossomo X. Os mais propensos ao desenvolvimento da doença são os homens com cromossomo X e Y. A incidência da doença é de 1 a cada 40.000 nascimentos.

 

Diagnóstico

Em pacientes do sexo masculino o diagnóstico é realizado com o auxílio da dosagem de alfa galactosidade A através de um exame de sangue. Em mulheres, análises genéticas são realizadas para que seja encontradas anomalias no gene GLA (responsável pela codificação de alfa galactosidade A).

 

Sinais e Sintomas

Durante a infância os pacientes com a Doença de Fabry podem manifestar sintomas como dor nas extremidades e queimaduras favorecidas pelo calor, esforço físico, estresse e dor nas articulações.

Dor abdominal com saciedade precoce e distúrbios de transpiração (como a falta dela) também são comuns aos pacientes ainda na infância.

Já na vida adulta, o comprometimento cardíaco resultando em arritmias foi diagnosticado em pacientes com Fabry. Em outros, houve a necessidade de implante de marcapasso e o risco de insuficiência renal, necessitando de diálise ou transplante.

 

Tratamento

Os tratamentos para a Doença de Fabry ainda são minoria. Recentemente a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA) aprovou um medicamento para o tratamento de mutações suscetíveis da doença. Há outras terapias de reposição enzimática já aprovadas pela agência.

A opinião dos articulistas e especialistas não reflete, necessariamente, a opinião da Conecta Saúde.
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