Doença de Fabry
A Doença de Fabry é caracteriza como um erro inato do metabolismo provocado por uma deficiência na produção de alfa galactosidase, uma enzima que degrada gorduras neutras. Quando existe essa deficiência, ocorrem alterações no plasma e nos lisossomos de células ligadas a vários órgãos do corpo como a pele, rins, coração, olhos e o cérebro.
O gene que codifica a Doença de Fabry está localizado no cromossomo X. Os mais propensos ao desenvolvimento da doença são os homens com cromossomo X e Y. A incidência da doença é de 1 a cada 40.000 nascimentos.
Diagnóstico
Em pacientes do sexo masculino o diagnóstico é realizado com o auxílio da dosagem de alfa galactosidade A através de um exame de sangue. Em mulheres, análises genéticas são realizadas para que seja encontradas anomalias no gene GLA (responsável pela codificação de alfa galactosidade A).
Sinais e Sintomas
Durante a infância os pacientes com a Doença de Fabry podem manifestar sintomas como dor nas extremidades e queimaduras favorecidas pelo calor, esforço físico, estresse e dor nas articulações.
Dor abdominal com saciedade precoce e distúrbios de transpiração (como a falta dela) também são comuns aos pacientes ainda na infância.
Já na vida adulta, o comprometimento cardíaco resultando em arritmias foi diagnosticado em pacientes com Fabry. Em outros, houve a necessidade de implante de marcapasso e o risco de insuficiência renal, necessitando de diálise ou transplante.
Tratamento
Os tratamentos para a Doença de Fabry ainda são minoria. Recentemente a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA) aprovou um medicamento para o tratamento de mutações suscetíveis da doença. Há outras terapias de reposição enzimática já aprovadas pela agência.
