O que é Homocistinúria
A enfermidade faz parte do grupo de doenças de erro inato do metabolismo. As células do paciente não conseguem transformar corretamente um aminoácido chamado metionina (presente nas proteínas). Ocorre então um acúmulo deste aminoácido, que se torna tóxico para o organismo.
A consequência pode ser o retardo mental e distúrbios de comportamento, problemas ósseos, como osteoporose e escoliose, e doenças da visão (glaucoma, miopia).
Causa
Trata-se de uma doença genética hereditária, de caráter recessivo. Ou seja, é passada dos pais para os filhos (que podem ser portadores da alteração genética, mas sem ter a doença).
Sinais e Sintomas
Os sintomas costumam surgir no primeiro ano de vida da criança. Eles incluem má formação esquelética, luxação do cristalino e algum grau de deficiência mental.
O diagnóstico precoce, feito por meio do Teste do Pezinho, é fundamental para evitar o avanço da doença a níveis mais graves.
Tratamento
O tratamento da Homocistinúria é feito por meio de uma dieta específica, que retire proteínas ou a administre em níveis muito baixos. Será preciso então adotar orientações rígidas a fim de promover a substituição de tais proteínas. O uso de vitaminas específicas também é indicado.
Que especialista procurar
Geneticista, ortopedista, oftalmologista, neurologista.
Fonte: Livro Doenças Raras de A a Z- Instituto Vidas Raras/ Federação das Doenças Raras de Portugal (Fedra)