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Porfiria hepática aguda

O que é Porfiria hepática aguda?

A porfiria hepática aguda (PHA) faz parte de uma família de doenças genéticas raras e é caracterizada por crises possivelmente fatais e, em alguns casos, por sintomas debilitantes crônicos que afetam as atividades diárias e a qualidade de vida.

A PAH possui quatro subtipos, de acordo com o defeito genético que leva à deficiência de uma das enzimas da via de biossíntese do heme no fígado:

  • Porfiria por deficiência de ALAD (ADP)
  • Copropofiria hereditária (HCP)
  • Porfiria Variegata (VP)
  • Porfiria Aguda Intermitente (PAI)

 

Causa Subjacente

Pessoas com o defeito genético causador da PHA apresentam dificuldades no percurso de produção do heme no fígado. Como resultado, desencadeia-se uma sequência de problemas que leva ao acúmulo do ácido 1-aminolevulínico (ALAS1).

O aumento do ALAS1 causa o acúmulo em todo o corpo de alguns compostos intermediários neurotóxicos, como o ácido deltaaminolevulínico (ALA) e porfobilinogênio (PBG).

ALA e PBG são substâncias nocivas às células nervosas e possíveis responsáveis pelas crises e sintomas crônicos característicos da PHA.

 

Sintomas

Os sintomas da PHA variam muito e geralmente ocorrem pela primeira vez no auge da vida, entre os 20 e 30 anos de idade.  São eles:

  • dor abdominal forte, difusa e grave, náusea, urina escura/avermelhada;
  • lesões na pele exposta ao sol, que podem se tornar crônicas, com formação de bolhas;
  • confusão mental, ansiedade, convulsões, alucinações, fadiga;
  • fraqueza, dormência, insuficiência respiratória.

Os sintomas da PHA muitas vezes podem se parecer com os de outras doenças mais comuns, como a síndrome do intestino irritável, apendicite, fibromialgia e endometriose e, consequentemente, os pacientes acometidos por PHA são muitas vezes diagnosticados de forma incorreta ou permanecem sem diagnóstico por até 15 anos.

Referências:

  1. Bissell, Wang. J Clin Trans Hepat. 2015;3(1):17-26.
  2. Puy, Hervé et al. Lancet. 2010;375:924-937.
  3. Anderson, Bloomer et al. Ann Intern Med. 2005;142(6):439-450.

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