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Síndrome do X Frágil

O que é a Síndrome do X Frágil

A Síndrome do X Frágil (SXF) é uma síndrome genética que acomete, principalmente, meninos. Estima-se que a cada mil nascimentos de meninos, 1 tenha a síndrome. Apesar de também atingir meninas, a doença geralmente se manifesta de maneira mais leve e em uma indecência muito menor. Sua principal característica é insuficiência intelectual, que varia de pessoa para pessoa.

 

Causa

A síndrome é causada devido a uma mutação do gene FMR1 (Xq27.3), responsável por codificar a proteína FMRP, que por sua vez regula a síntese de proteínas e outras vias de sinalização neuronais, por isso, a relação com baixo desenvolvimento intelectual.

 

Sinais e Sintomas

Entre os principais sinais que podem indicar a síndrome estão:

  • Deficiência intelectual ou dificuldades no aprendizado;
  • Déficit de atenção com ou sem hiperatividade;
  • Atraso para começar a caminhar/engatinhar;
  • Atraso para começar a falar e ao falar, repete e confunde as informações;
  • Dificuldade em manter o olhar ao falar com alguém;
  • Face alongada e mandíbula proeminente;
  • Orelhas grandes e em forma de abano;
  • Articulações mais flexíveis que o normal (Hiperextensibilidade);
  • Mania de morder as mãos (a ponto de causar ferimentos)
  • Hábito de agitar as mãos.

Além disso, de 20 a 30% dos pacientes diagnosticados com a Síndrome do X Frágil podem apresentar Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade, 15 a 20% podem ter Autismo e 30% apresentam Crises Epiléticas.

 

Tratamento

O tratamento é baseado nos sintomas individualmente e, por isso, exige uma abordagem multidisciplinar, que pode incluir medicamentos para ansiedade, comportamentos obsessivo-compulsivos, antipsicóticos, terapia da fala, terapia de integração sensorial ocupacional, planos educacionais individualizados e intervenções comportamentais.

 

Que especialista procurar

Neurologista e geneticista

Fonte: Orphanet

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