O Ministério da Saúde instituiu, em fevereiro de 2014, uma política unificada para os pacientes com doenças raras. Batizada oficialmente de Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, a portaria 199 representa um grande avanço para pacientes e familiares.
Um dos principais benefícios é o credenciamento de hospitais e instituições de saúde para o atendimento dos portadores. Desta forma, o médico que diagnosticar um paciente com doença rara passa a ter mais segurança ao saber para onde encaminhá-lo.
Também foram incorporados novos exames diagnósticos ao Sistema Único de Saúde. O SUS poderá direcionar verbas para os novos centros especializados, possibilitando a realização de mais exames e a formação de equipes especializadas em doenças raras.
Ainda são necessários, porém, outros passos para que o Brasil garanta acesso a medicamentos e avanços científicos de forma ágil e desburocratizada.