Brasil avança e torna-se uma referência em teste genético; especialista alerta sobre a importância de o resultado ser analisado por um geneticista
Por Vinicius Volpi
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A realização do teste genético pode significar o fim de uma peregrinação, colocando um ponto final na agonia do paciente e de seus familiares. Por mais que o diagnóstico seja impactante, obtê-lo é fundamental na organização do cuidado, prevenção de complicações associadas e melhor programação da vida do indivíduo, além de ser um reforço importante no que se refere ao histórico de descendência familiar.
Nesse contexto, o Brasil, atualmente, já pode ser considerado uma referência em capacitação e realização do teste genético, ferramenta crucial para a descoberta, principalmente, de uma doença rara. Diferente do cenário de um passado próximo, no qual o teste tinha um custo elevado, difícil acesso e, na maioria das vezes, precisava ser feito fora do Brasil, atualmente, com a evolução da medicina, essa prática funciona de maneira diferente.
David Schlesinger, presidente da Mendelics. Crédito: divulgação Mendelics
“Tecnicamente, os exames e diagnóstico realizados no Brasil não deixam em nada a desejar para outras nações. O Brasil está, inclusive, à frente de outros países, como Estados Unidos e Canadá, quando falamos do custo de acesso ao teste genético, tanto via operadora de saúde quanto por uma rede particular”, explica David Schlesinger, presidente da Mendelics, companhia acreditada pelo College of American Pathologists (CAP), a mais importante acreditação internacional disponível no mundo que um laboratório que realiza esse tipo de teste pode conquistar.
Se por um lado, o desenvolvimento da tecnologia permite um diagnóstico precoce e um tratamento assertivo, que impacta diretamente na qualidade de vida de um paciente que sofre de uma doença rara, por outro é preciso ter atenção ao protocolo que envolve todo este processo. “Fala-se muito da genética na mídia. Pessoas sem formação em genética solicitam exames sem saber o real motivo, sem saber interpretá-los. Presenciamos pessoas sendo erroneamente assustadas devido a equívocos na interpretação ou, até mesmo, erroneamente tranquilizadas. E há exames “indicados” pelo próprio individuo ou familiar, sem a real indicação, o que gera uma demanda excessiva e desnecessária”, alerta a médica geneticista Dafne Horovitz, vice-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM).
A questão de saber interpretar é outro ponto importante que merece uma atenção especial. “A interpretação é caso a caso. É fundamental sentar com o paciente, colher a historia pessoal e familiar, examinar, rever exames previamente realizados. Os especialistas preparados para esta interpretação, são os médicos geneticistas, que farão a leitura correta, levando em conta todo esse histórico do paciente”, ressalta Dafne.
Dafne Horovitz, médica geneticista e vice-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM). Crédito: arquivo pessoal
Mesmo com o avanço da tecnologia na genética, principalmente no Brasil, ainda há um longo caminho a ser percorrido. “Apesar dos progressos, há um acúmulo imenso de informações que ainda não conseguimos [médico geneticista] interpretar. Algumas vezes, os resultados e interpretações dos exames são frustrantes. Precisamos explicar as dificuldades e isso faz parte da orientação ao paciente e aos familiares. Muitas vezes, a recomendação é aguardar um pouco mais de tempo, alguns anos dependendo do caso, para o surgimento de novos dados clínicos a fim de que mais informações estejam disponíveis, possibilitando a revisão dos resultados”, finaliza a vice-presidente da SBGM.
Quando realizar
O teste genético deve ser solicitado quando houver suspeita que a causa dos sinais e/ou sintomas apresentados seja uma doença genética. Há exames, chamados pré-sintomáticos, que podem ser realizados antes que os sintomas surjam, com base no histórico familiar. Entretanto, para isso, alguns critérios devem ser seguidos, como ser maior de 18 anos e fazer o aconselhamento genético pré e pós-teste. Vale lembrar que a decisão de fazer ou não o exame deve ser do próprio indivíduo testado, após total compreensão de seus riscos e implicações discutidos com o médico geneticista.
As vantagens
O mais importante beneficio do teste genético é a confirmação do diagnóstico e o fim da perambulação por vários médicos que não conseguem definir o que o paciente tem. A partir da identificação de uma doença rara, o fato de ter um nome e uma explicação para o que está acontecendo, além de saber que não se está sozinho, pode representar um grande alívio, permitindo ainda o contato com outras pessoas, famílias e grupos acometidos pelo mesmo problema.
Fonte: Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM)
