Sem uma terapia específica disponível, pacientes devem recorrer à fisioterapia, fonoterapia e terapia ocupacional
Relatada pela primeira vez em 1965 pelo neurologista britânico Harry Angelman, a síndrome que leva o sobrenome do médico inglês é uma condição genética rara causada por uma alteração de um cromossomo de origem materna. Estima-se que a doença possa afetar 1 em 12 mil a 1 em 20 mil pessoas em todo o mundo. Assim como a maioria das enfermidades raras, o diagnóstico precoce é um desafio para quem tem essa síndrome.
“Os principais sintomas são importante atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e da fala, deficiência intelectual, alteração de equilíbrio, tremor e comportamento característico como risos e excitabilidade. São comuns também quadros de microcefalia e convulsões”, explica a geneticista, Têmis Maria Félix, presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM).
Atualmente, ainda não há um tratamento desenvolvido e aprovado para a síndrome de Angelman, mas é fundamental um acompanhamento com especialistas e também existem pesquisas em andamento para desenvolver uma terapia para esse problema. ”Como não existe uma terapia específica, o tratamento deve ser focado nas dificuldades do paciente, que necessita de reabilitação com fisioterapia, fonoterapia e terapia ocupacional. As crises convulsivas também devem ser tratadas adequadamente”, esclarece a presidente da SBGM.
Principais sintomas da Síndrome de Angelman
- Problemas alimentares;
- Atraso em aprender a engatinhar, a sentar e a andar;
- Dificuldade ou ausência de fala;
- Dificuldade de aprendizado;
- Epilepsia;
- Eletroencefalograma anormal;
- Movimentos anormais;
- Natureza afetuosa, alegre e com sorriso frequente;
- Transtornos do sono;
- Andar desequilibrado com as pernas abertas e rígidas;
- Tamanho da cabeça menor do que o normal, frequentemente com achatamento posterior;
- Traços faciais característicos (boca grande, queixo proeminente, dentes espaçados, bochechas acentuadas, lábio superior fino, olhos fundos, tendência a deixar a língua entre os dentes);
- Tem os cabelos finos, claros e a pele também bastante clara, normalmente são confundidos com os albinos;
- Redução da pigmentação ocular (normalmente tem olhos claros);
- Estrabismo;
- Desvio de coluna.
Sobre as doenças raras
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos ou 1,3 a cada dois mil. O número exato de doenças raras ainda é desconhecido, mas, atualmente, são descritas de sete a oito mil doenças na literatura médica, sendo que 80% delas decorrem de fatores genéticos e os outros 20% estão distribuídos em causas ambientais, infecciosas e imunológicas. Aproximadamente, 75% das doenças raras afetam crianças.
No Brasil, a estimativa é de que existam 13 milhões de pessoas com doenças raras. Atualmente, parte dessas enfermidades já conta com tratamento específico, mas a maioria dos medicamentos não está disponível no Sistema Único de Saúde (SUS).
