À primeira vista, o termo “doenças raras” pode sugerir que apenas um pequeno número de pessoas seja afetado. No entanto, dados oficiais mostram que, somente em 2024, estima-se que 30.000 pessoas em Luxemburgo viviam com essas condições.
Embora uma doença rara específica seja definida como aquela que afeta menos de uma em cada 2.000 pessoas, considerando todos os casos em conjunto, elas acabam representando um problema significativo de saúde pública. Essas doenças variam muito em sua natureza e são frequentemente causadas por defeitos genéticos, o que significa que costumam aparecer na primeira infância. Para muitas famílias, isso marca o início de uma longa e difícil jornada em busca de um diagnóstico.
Pesquisas sobre essas condições também estão sendo realizadas em Luxemburgo. Uma equipe liderada por Carole Linster, da Universidade de Luxemburgo, concentra-se no metabolismo humano, uma área ligada a mais de 1.000 das aproximadamente 7.000 doenças raras identificadas. Uma das doenças estudadas pela equipe é a síndrome de Zellweger.
O professor Linster explicou que a pesquisa foi motivada pelo contato com uma família na qual várias crianças eram afetadas por uma grave doença genética. A condição é causada por um defeito genético que impede a formação adequada de certos compartimentos celulares, levando a uma disfunção metabólica séria.
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