O que é são as Imunodeficiências Primárias
As Imunodeficiências Primárias formam um conjunto de doenças causadas por problemas do sistema imunológico do paciente. Entre essas pessoas, o sistema de defesa do organismo não funciona, ou funciona mal, o deixando vulnerável a infecções por vírus, bactérias ou fungos.
Já foram relatadas cerca de 170 IDPs, de acordo com o tipo de defeito no sistema imunológico. A grande maioria delas surge na infância, logo nos primeiros meses de vida.
Causa
As Imunodeficiências Primárias são genéticas e hereditárias e provocam alteração nos genes que determinam o funcionamento do sistema imunológico. O paciente herdou tal código genético dos pais.
Trata-se de uma doença genética hereditária, de caráter recessivo. Ou seja, é passada dos pais para os filhos (que podem ser portadores da alteração genética, mas sem ter a doença).
Sinais e Sintomas
Os principais indícios de IDPs são infecções recorrentes no ouvido, estômago ou pele, que não respondem a antibióticos. Ser alvo de duas ou mais pneumonias no intervalo de um ano e apresentar um destes problemas de saúde: meningite, osteoartrite, septicemia (infecção generalizada) ou asma grave também são sintomas que devem ser levados em conta.
Tratamento
As IDPs podem ser controladas, em especial se a doença for diagnosticada de forma precoce. O uso constante de antibióticos, antivirais e antifúngicos será necessário. Também pode ser utilizada a infusão de imunoglobulina a fim de fortalecer o sistema imunológico.
O transplante de células da medula óssea ou do cordão umbilical também pode ser adotado.
Que especialista procurar
Imunologista, otorrinolaringologista, pneumologista, dermatologista, geneticista.
Fonte: Livro Doenças Raras de A a Z- Instituto Vidas Raras/ Federação das Doenças Raras de Portugal (Fedra)