Ainda não tenho um diagnóstico. A quem devo recorrer?
Por mais difícil que seja receber um diagnóstico de doença rara, a descoberta põe fim a um período de angústia e insegurança. Infelizmente, porém, há muitas pessoas que convivem com a incerteza em relação à sua enfermidade, enfrentando uma rotina interminável de consultas, exames e hospitais.
Segundo a Interfarma, estima-se que um paciente peregrine pelos serviços de saúde, por um período de 2 a 4 anos, até obter o diagnóstico de uma doença rara. Um pôster apresentado na Annual Clinical Genetics Meeting, em 2016 (Rare Disease Diagnosis Obstacles: Patient Perspectives and Physician Findings), mostrou que esses indivíduos recebem, em média, de 2 a 3 diagnósticos preliminares e são submetidos a 6 ou 7 exames antes da confirmação de uma patologia, que costuma demorar 3,9 anos.
Os problemas de diagnóstico ocorrem, geralmente, porque os pacientes ainda não foram encaminhados aos profissionais adequados para identificar sua patologia ou porque seus sintomas são confundidos com os de outras desordens. Há também aqueles para os quais não há teste disponível, capaz de revelar sua condição.
Confira a seguir, algumas informações úteis para auxiliar na busca por uma definição:
1. Prepare-se para a sua próxima consulta
Faça uma lista das questões que gostaria de elucidar com seu médico. É fundamental ser específico e honesto sobre os seus sintomas e, se não entender uma explicação, pedir esclarecimentos. Mantenha um diário com eventuais mudanças no curso de sua enfermidade.
2. Considere procurar médicos vinculados a institutos de pesquisa e universidades
Especialistas com atuação acadêmica estão atualizados sobre descobertas científicas e tratamentos de ponta, além de terem, normalmente, acesso a casos atípicos.
3. Organize seu histórico médico
Pacientes não diagnosticados apresentam, frequentemente, quadros complexos. É importante que todos os registros médicos estejam atualizados, mantendo um histórico completo e organizado. Isso ajudará muito os especialistas envolvidos na investigação da doença.
4. Utilize as ferramentas disponíveis para se comunicar com pessoas que estão enfrentando problemas semelhantes
Sites, redes sociais e aplicativos com reputação comprovada são ferramentas que permitem conectar pessoas que estão passando por desafios semelhantes. Grupos de discussão podem aproximar pacientes dos profissionais de saúde. Aumentar a conscientização da sociedade sobre o problema amplia a chance de novos diagnósticos.
Seguem, abaixo, algumas referências para pacientes não diagnosticados:
- Aplicativo Vidas Raras – http://www.vidasraras.org.br/site/41-home-category/101-aplicativo-vidas-raras
- SWAN (Syndrome without a name) – https://www.undiagnosed.org.uk/
- UDN (Undiagnosed Diseases Network) – https://undiagnosed.hms.harvard.edu/
