SHUa

Trata-se de uma doença na qual coágulos em pequenos vasos (microtrombos) leva a destruição de glóbulos vermelhos (anemia hemolítica) e baixa de plaquetas no sangue (plaquetopenia). O entupimento dos pequenos vasos do corpo pelos microtrombos leva a danos graves e irreversíveis em todos os órgãos, sobretudo os rins.
Se não identificada e tratada a tempo, pode levar a óbito, em especial no caso das crianças, além de evolução para doença renal crônica e dependência de diálise.

Como a doença é genética e está continuamente ativa, existe o risco da doença voltar após o transplante renal, levando à perda do novo rim transplantado e retorno para a diálise.

A SHUa é uma doença que decorre do desbalanço na via alternativa do sistema complemento – um dos sistemas de defesa do nosso organismo contra infecções. Embora seja genética, a SHUa pode ocorrer em qualquer idade uma vez que outros fatores, como uma infecção, uso de alguns medicamentos, cirurgias, doenças coexistentes (câncer, lupus eritematoso, hipertensão arterial entre outras) colaboram para o aparecimento das manifestações.

Mesmo sendo de origem genética, a SHUa pode levar anos para se manifestar. A manifestação inicial geralmente é grave e catastrófica, provocando mal-estar, palidez, baixa eliminação de urina (oligúria), alteração na cor da urina – injuria renal aguda.

Cerca de 60% dos pacientes apresentam ainda distúrbios gastrointestinais (diarreia, problemas no fígado e pâncreas), neurológicos (confusão mental e convulsões), problemas cardíacos e pulmonares e necrose das extremidades.

Por ser uma doença com manifestação inicial muito grave, o tratamento deve ser iniciado rapidamente, nas primeiras horas após suspeita. Esta medida deve ser tomada de forma a preservar os órgãos e a vida do paciente, já que o diagnóstico definitivo é feito através de exclusão de outras causas de microangiopatias trombóticas (como PTT e SHU típica também conhecida por STEC-SHU), o que pode demorar dias.

O tratamento de escolha é o uso de uma droga nova que bloqueia a via alternativa do complemento (eculizumabe), o que impede a formação dos trombos (coágulos) em pequenos vasos sanguíneos. Isto impede a lesão de todos os órgãos acometidos e permite que os mesmos continuem funcionando. O sucesso do tratamento depende do uso precoce para evitar lesões orgânicas irreversíveis, sobretudo doença renal crônica dialítica.

É muito importante salientar que, como o sistema complemento está continuamente desbalanceado na SHUa, o tratamento deve ser contínuo e ininterrupto (devido ao risco de graves manifestações com a suspensão do mesmo).

Tratamentos alternativos são a troca plasmática ou a infusão de plasma, embora estes não tenham mesma eficácia do tratamento do eculizumabe e devem ser empregados apenas temporariamente.

Nas manifestações graves, geralmente o paciente é internado em UTI e necessita de dialise e transfuesões sanguíneas, além de suporte ventilatório e hemodinâmico. O seguimento deve ser feito por Nefrologista (Pediátrico ou de Adultos) e Hematologista (Pediátrico ou de Adultos)

Fonte: Livro Doenças Raras de A a Z- Instituto Vidas Raras/ Federação das Doenças Raras de Portugal (Fedra)