Síndrome de Goldenhar

O que é a Síndrome de Goldenhar

A Síndrome de Goldenhar é classificada como uma doença rara e que acomete principalmente pacientes do sexo masculino. Ela é conhecida, também, como Displasia óculo-aurículo-vertebral e pertence ao grupo de condições craniofaciais, já que seus maiores impactos são na cabeça e no rosto do paciente. Suas principais características envolvem a face assimétrica, alterações oculares e malformações vertebrais.

 

Causa

Não há uma causa definida para a incidência da doença, mas acredita-se que um suprimento sanguíneo comprometido durante a vida fetal do paciente possa ser um dos fatores. Outras explicações citam distúrbios na migração de células durante o desenvolvimento dos arcos branquiais, o que afeta regiões da face.

 

Sinais e Sintomas

As crianças que nascem com a Síndrome de Goldenhar são menores do que o esperado. Além disso, há a simetria facial onde as metades do rosto possuem tamanhos diferentes e em alguns casos há falta de uma orelha externa ou sua malformação, além das alterações oculares típicas da doença como espessamentos brancos na córnea de um ou dos dois olhos. Em sua forma mais branda, ela pode ser caracterizada por uma marca de pele em frente ao ouvido combinado com as alterações oculares.

 

Diagnóstico

O diagnóstico da Síndrome de Goldenhar é feito através dos aspectos externos do paciente. Exames de análise cromossômica podem ser realizados para descartar outras síndromes de malformação.

 

Tratamento

Crianças diagnosticadas comprovadamente com a Síndrome de Goldenhar necessitam de constante atenção a respiração e alimentação. Os cuidados hospitalares são direcionados aos cuidados craniofaciais, que devem planejar ações específicas para cada caso.

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