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Síndrome de Turner

O que é a Síndrome de Turner

A Síndrome de Turner, ou monossomia do cromossomo X , é uma doença genética que afeta meninas , ocorre em um a cada 2500 nascimentos do sexo feminino e faz parte do grupo de doenças genéticas denominado cromossomopatias, ou seja, alterações do número de cromossomos fetais.

 

Causa

A síndrome de Turner é causada por um cromossomo sexual ausente ou incompleto. A grande maioria dos casos é esporádica e são casos únicos na família.

 

Sinais e Sintomas

Os sintomas incluem baixa estatura, puberdade tardia, infertilidade, malformações cardíacas, braços que dobram para fora na altura dos cotovelos, quarto metacarpo curto (osso na mão por baixo da junta) e apesar dos pacientes terem inteligência normal, é comum terem dificuldades em matemática. Além disso, nos poucos casos em que a menina apresenta puberdade e menstruação espontânea, o caso evolui para falência ovariana precoce.

 

Tratamento

O tratamento é feito com reposição hormonal, inclusive o hormônio do crescimento (GH) que deve ser inserido precocemente. Além disso, é importante ter o acompanhamento por médicos cardiologista e endocrinologista devido a perda hormonal.

 

Que especialista procurar

Geneticista, pediatra e endocrinologista.

Fonte:Compêndio de Doenças Raras

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