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Febre Mediterrânea Familiar

O que é a Febre Meditarrânea Familiar

A Febre Mediterrânea Familias (FMF) é uma doença genética, autoinflamatória, autossómica recessiva, mais prevalente na região do leste do Mediterrâneo com cerca de 2 por 100.000 pessoas afetadas nos países ocidentais.

Caracterizada por recorrentes surtos de febre, acompanhada por dores abdominais, torácicas e inchaço na articulação, essa doença é tipicamente herdada e os primeiros sintomas do surto geralmente ocorrem antes dos 30 anos de idade.

 

Causa

A Febre Mediterrânea Familar é causada por uma mutação genética no gene MEFV localizado no braço curto do cromossoma 16, responsável por codificar a síntese da proteína pirina/marenostrina. Esta proteína tem forte relação com inflamações, já que regula a atividade dos leucócitos no organismo, aumentando o recrutamento e ativação de leucócitos, gerando um ambiente inflamatório que resulta nos sintomas da doença.

 

Sinais e Sintomas

A febre recorrente e de longa duração é o principal sinal que leva ao difícil diagnóstico da Febre Mediterrânea Familiar, que também inclui dor abdominal e peitoral, inflamação de uma articulação, por exemplo, joelho, tornozelo, punho, vermelhidão da pele dolorosa e grave em quase 50% dos pacientes, geralmente nos pés ou na parte inferior das pernas, ampliação do baço e inchaço das extremidades dos dedos das mãos e dos pés.
No entanto é preciso destacar que durante a infância a febre pode ser o único sintoma aparente e algumas situações podem acentuar os sintomas como:

  • Estresse;
  • Frio;
  • Infecções;
  • Ciclo menstrual;
  • Dieta rica em gorduras;
  • Exercício físico intenso;
  • Cirurgias.

Além disso, o diagnóstico da FMF é feito pela avaliação dos sintomas, já que não existe um teste laboratorial específico. O histórico familiar do paciente e a exclusão de outras causas para os episódios de febre recorrentes também são de grande utilidade para um diagnóstico correto.

 

Tratamento

Atualmente o tratamento para a FMF é feito através da Colchicina, um medicamento capaz de diminuir as crises de febre e dores em quase 60% dos pacientes, parcialmente em 30% e ineficaz entre 5 a 10%.

O tratamento não visa apenas controlar as crises, mas eliminar o risco da amiloidose. Portanto, é essencial seguir a prescrição de médica corretamente em relação as doses e frequência da medição.

Além disso, existem alguns estudos feitos com tratamentos alternativos à colchicina tais como Interferão-gama, tratamentos anti-TNF (com agentes biológicos) e talidomida. No entanto, não há suficientes dados que provem que estas alternativas sejam seguras e eficazes.

 

Que especialista procurar

Pediatra, Geneticista e Reumatologista

Fonte: Orphanet

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