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Síndrome Cri-Du-Chat

O que é a Síndrome Cri-Du-Chat

Cri-du-chat, ou síndrome 5p-, é uma condição rara que resulta quando um pedaço do cromossomo 5 está faltando. Também é conhecida como síndrome do choro de gato, já que bebês com essa condição geralmente têm um choro agudo que soa como o de um gato. O distúrbio é caracterizado por deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento, além disso, os pacientes costumam apresentar microcefalia (pequeno tamanho da cabeça), baixo peso ao nascer e tônus muscular fraco (hipotonia) na infância. Indivíduos afetados também têm características faciais distintas, incluindo olhos amplamente fixados (hipertelorismo), orelhas baixas, uma mandíbula pequena e um rosto arredondado. Algumas crianças com síndrome de cri-du-chat nascem com algum defeito cardíaco.

 

Causa

A síndrome do Cri-du-chat é causada por uma deleção do final do braço curto (p) do cromossomo 5, ou seja, falta uma parte do cromossomo. Essa alteração pode variar entre os indivíduos afetados e estudos sugerem que deleções maiores tendem a resultar em maior incapacidade intelectual e atraso no desenvolvimento do que deleções menores.

A maioria dos casos de síndrome de cri-du-chat não é herdada, e essa falha genética ocorre mais frequentemente como um evento aleatório durante a formação de células reprodutivas ou no desenvolvimento fetal precoce. As pessoas afetadas geralmente não têm histórico do transtorno em sua família. No entanto, cerca de 10% das pessoas com a Síndrome Cri-Du-Chat herdam a anormalidade cromossômica de um pai não afetado.

 

Sinais e Sintomas

O diagnóstico dessa condição pode acontecer ainda antes do nascimento com um teste genético, chamado amniocentese. No entanto, a síndrome costuma ser identificada nos primeiros anos de vida e geralmente apresenta os seguintes sintomas:

  • Choro que é incomumente agudo e soa como um gato
  • Baixo peso ao nascer e crescimento lento
  • Deficiência intelectual
  • Desenvolvimento lento ou incompleto de habilidades motoras
  • Cabeça pequena (microcefalia)
  • Pequena mandíbula (micrognatia)
  • Olhos arregalados
  • Inclinação para baixo para os olhos
  • Uma dobra extra de pele sobre o canto interno do olho (dobras Epicanthal)
  • Orelhas de configuração baixa ou anormal
  • Marcas de pele apenas na frente da orelha
  • Correia parcial ou fusão de dedos ou dedos dos pés
  • Única linha na palma da mão
  • Tônus muscular baixo
  • Hérnia inguinal
  • Separação dos músculos na área da barriga (diástase recta)
  • Problemas com a dobra das orelhas externas

 

Tratamento

A síndrome não pode ser curada, no entanto um tratamento multidisciplinar, que trate cada sintoma individualmente.

Que especialista procurar

Geneticistas, pediatras e neurologista.

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