Fábio Figueiredo de Almeida ressalta que a eficácia e segurança do tafamidis justificam a espera de quase cinco anos pela terapia
Por Vinicius Volpi
Fábio Figueiredo de Almeida, presidente da Associação Brasileira de Paramiloidose (ABPAR). Crédito da foto: Muitos Somos Raros
O ano de 2018 começou com uma boa notícia para os quase 5 mil brasileiros diagnosticados com a Polineuropatia Amiloidótica Familiar, a PAF, conhecida também como paramiloidose. Em até 180 dias, os pacientes terão acesso gratuito, via SUS, ao tafamidis meglulina, único medicamento aprovado para combater a doença rara no País.
Em entrevista exclusiva ao portal Muitos Somos Raros, o presidente da Associação Brasileira de Paramiloidose, Fábio Figueiredo de Almeida, que também tem a enfermidade, comentou sobre o impacto da chegada do novo tratamento. “Considero um marco para a paramiloidose no Brasil. Estávamos trabalhando há muito tempo por esse tratamento (tafamidis). Eu sempre acreditei que o remédio pudesse trazer melhor qualidade de vida para as pessoas diagnosticadas”, explica Almeida. Fábio também destaca um ponto crucial quando falamos sobre um medicamento.” O tratamento é muito seguro, praticamente sem efeitos colaterais e é utilizado, com boa eficácia, há muito tempo fora do Brasil”, destaca o presidente da ABPAR.
Antes do tafamidis meglulina, o paciente com PAF tinha como opção de tratamento o transplante de fígado. “Nesses anos que estou à frente da ABPAR, na luta pela chegada dessa opção terapêutica, infelizmente, perdi amigos próximos que foram submetidos ao transplante de fígado e acabaram não resistindo, já que se trata de um procedimento agressivo e com alta taxa de mortalidade”, finaliza Figueiredo.
Estatísticas da PAF
De acordo com o Ministério da Saúde, existem cerca de 4.800 brasileiros diagnosticados com PAF, uma doença genética e hereditária, ainda sem cura, que afeta as células nervosas e provoca distúrbios no sistema nervoso. A condição, que geralmente se manifesta a partir dos 20 anos, ocorre quando uma mutação faz com que a proteína transtirretina (TTR) seja produzida de forma instável e se aglomere em vários tecidos do corpo. A TTR transporta hormônios e outras moléculas que regulam diversas funções do organismo e é produzida principalmente pelo fígado.
O que é a Paramiloidose
Também conhecida como “doença dos pezinhos”, Polineuropatia Amiloidótica Familiar, ou simplesmente PAF, a Paramiloidose é endêmica na região norte de Portugal e tornou-se presente no Brasil por causa da imigração de portugueses ao longo de nossa história. Na Paramiloidose, ocorre o acúmulo de uma proteína anormal chamada amiloide em diversos órgãos e tecidos. Tal proteína é produzida em sua maioria pelo fígado, e seu depósito vai comprometendo diversas funções do organismo.
O nome “doença dos pezinhos” tem origem pelo fato de os sintomas começarem pelos pés e depois pernas, antes de progredirem para os membros superiores, causando uma polineuropatia do tipo sensitivo-motora, além de afetar órgãos vitais, como coração, olhos e rins.
Causa
A Paramiloidose é causada por uma mutação genética na proteína TTR, sintetizada principalmente pelo fígado. Esta doença é transmitida de forma hereditária e é autossômica e dominante. O filho de portador desta doença tem 50% de chance de possuir o gene e assim poder desenvolver a Paramiloidose.
Sinais e Sintomas
A doença costuma se manifestar entre os 25 e 35 anos, mas também há casos de manifestação tardia, apresentando primeiramente sensação de dormência, formigamento, falta de sensibilidade à temperatura e/ou dores nos pés e nas pernas. Depois progride para falta de sensibilidade a dor, atrofia muscular, perda dos movimentos dos pés e pernas e depois das mãos e braços, comprometimento cardíaco e renal, além do sistema digestivo, com vômitos, falta de apetite, diarreias crônicas e constipação, má absorção de nutrientes, causando grande perda de peso, além de sintomas urogenitais. A visão pode ficar turva.
Tratamento
Vários tratamentos estão em desenvolvimento, como medicações que visam estabilizar a proteína TTR, interromper sua produção pelo fígado ou mesmo dissolver os depósitos de proteína amiloide, interrompendo o processo natural da doença, isto é, evitando a deposição da proteína amiloide nos tecidos e os danos causados. Até o momento, no entanto, existem 2 tratamentos aprovados para tratar a Paramiloidose: o transplante de fígado e um medicamento que estabiliza a proteína TTR, entretanto não há cura para a doença, estes tratamentos apenas travam ou diminuem a progressão da doença. As demais medidas do tratamento têm como objetivo agir sobre os sintomas e melhorar a qualidade de vida.
Que especialista procurar
Geneticista, neurologista.
