DOENÇA DE HUNTINGTON

A Doença de Huntington (DH) é um distúrbio neurodegenerativo raro do sistema nervoso central, caracterizado por: 

• Movimentos involuntários do tipo coreia* 

• Alterações comportamentais e psiquiátricas 

• Declínio cognitivo progressivo, evoluindo para demência 

É uma condição autossômica dominante**, causada por uma expansão anormal do repetido CAG no gene HTT, localizado no cromossomo 4. Quanto maior o número de repetições, mais precoce tende a ser o início da doença. 

* Coreia é um tipo de movimento involuntário caracterizado por movimentos rápidos, bruscos e irregulares que parecem “saltos” ou “sacudidas” musculares, sem ritmo, sem repetição padronizada, que mudam constantemente de lugar no corpo 

** “Autossômica dominante” é um tipo de herança genética transmitida dos pais para os filhos. ‘Autossômica’ significa que essa herança não depende do sexo da pessoa. ‘Dominante’ significa basta uma só cópia alterada do gene (do pai ou da mãe) para que a doença se manifeste. 

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Epidemiologia 

• Prevalência estimada: 1 a 9 casos por 100.000 pessoas 

• Na população caucasiana: 1/20.000 a 1/10.000 

• A doença pode iniciar na infância, adolescência, idade adulta ou na velhice 

• A forma juvenil (JHD) costuma surgir antes dos 20 anos e apresenta sintomas diferentes, como dificuldades escolares e alterações comportamentais precoces 

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Sintomas da Doença de Huntington
 

A DH é progressiva e multissistêmica, que afeta movimento, comportamento e cognição. 

1. Sintomas motores

• Coreia (movimentos involuntários irregulares), inicialmente em músculos isolados e depois generalizada 

• Tiques (menos comuns) 

• Sinais cerebelares ocasionais (hipo- e hipermetria) 

• Distonia (ex.: torcicolo), podendo ser o primeiro sinal 

• Disartria (fala prejudicada) 

• Disfagia (dificuldade para engolir), com risco de engasgos 

• Evolução para hipocinesia, rigidez, bradicinesia e acinesia severa 

• Perda progressiva de todas as funções psicomotoras
   

2. Sintomas psiquiátricos e comportamentais

São muito comuns e podem surgir antes dos sintomas motores
 

• Baixa autoestima 

• Culpa 

• Ansiedade 

• Agressividade 

• Apatia 

• Depressão 

O risco de suicídio é aumentado, especialmente
 

• No período próximo ao teste genético 

• Quando o paciente começa a perder autonomia
    

3. Sintomas cognitivos

• Declínio progressivo das funções executivas 

• Dificuldade de planejamento e tomada de decisão 

• Comprometimento da memória 

• Evolução para demência
   

4. Outros sintomas relevantes

• Perda de peso involuntária 

• Distúrbios do sono e do ritmo circadiano 

• Disfunção autonômica (alterações de pressão, sudorese etc.)
   

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Diagnóstico
 

1. Diagnóstico clínico

Baseado em: 

• Sintomas motores característicos 

• História familiar compatível (herança autossômica dominante) 

O diagnóstico clínico é fortemente sugerido quando há coreia progressiva em um indivíduo com parente afetado.  

2. Diagnóstico molecular

Confirmado por teste genético, que identifica a expansão do repetido CAG ≥ 36 no gene HTT. Quanto maior o número de repetições, mais precoce tende a ser o início da doença.  

3. Diagnósticoprésintomático

Pode ser realizado em adultos saudáveis sob risco, mas somente por equipes multidisciplinares especializadas, devido ao impacto psicológico significativo.  

4. Diagnósticoprénatal

Possível por: 

• Biópsia de vilo corial 

• Amniocentese 

Também existe a possibilidade de diagnóstico genético préimplantacional.  

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Tratamento e Manejo 

Não existe cura para a Doença de Huntington. O tratamento é sintomático e deve ser multidisciplinar, com foco em qualidade de vida. 

1. Tratamento dos sintomas motores

• Bloqueadores ou depletores de dopamina para controle da coreia 

• Fisioterapia e terapia ocupacional para manutenção da mobilidade  

2. Tratamento dos sintomas psiquiátricos

• Antidepressivos 

• Estabilizadores de humor 

• Intervenções comportamentais 

• Suporte psicológico contínuo 

• Manejo de agressividade quando necessário  

3. Tratamento das dificuldades de fala e deglutição

• Fonoaudiologia 

• Adaptação alimentar 

• Estratégias para prevenção de engasgos  

4. Cuidados gerais

• Acompanhamento nutricional (devido à perda de peso) 

• Suporte familiar e social 

• Planejamento para cuidados de longo prazo 

• Avaliação periódica de risco de suicídio  

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Prognóstico 

A doença é progressiva e leva à dependência total ao longo do tempo. A causa mais comum de morte é pneumonia, seguida de suicídio. O curso clínico varia, mas a evolução é inevitável.  

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Fontes 

1. https://www.orpha.net/en/disease/detail/399?name=Huntington%20Disease&mode=name 

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh/?term=Huntington%20Disease