Doenças raras não escolhem idade e afetam 13 milhões de pessoas no Brasil; veja como se proteger

Apesar de frequentemente associadas à infância, as doenças raras podem se manifestar em qualquer fase da vida. E o diagnóstico tardio ainda é um dos principais desafios enfrentados pelos pacientes. No mundo, mais de 300 milhões de pessoas convivem com alguma dessas condições e cerca de 60% dos casos não são identificados na infância.

Parte significativa dos diagnósticos ocorre apenas na adolescência ou na vida adulta, muitas vezes após anos de sintomas, consultas médicas e hipóteses equivocadas. Estudos indicam que o tempo até a confirmação pode variar entre quatro e oito anos, período marcado por incertezas e impacto na qualidade de vida.

A origem genética — presente na maioria das doenças raras — não impede que a manifestação ocorra tardiamente. “É fundamental ampliar o olhar para além da infância. Muitas condições podem surgir ou se tornar evidentes ao longo da vida, o que exige preparo dos profissionais de saúde para reconhecer sinais em diferentes faixas etárias”, explica o médico geneticista Paulo Victor Zattar Ribeiro, da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da USP.

Em algumas áreas, como as doenças pulmonares raras, o atraso diagnóstico pode trazer consequências importantes. “Não é incomum que pacientes adultos sejam tratados apenas pelos sintomas durante anos. Cada ano sem diagnóstico adequado representa progressão da doença e perda de qualidade de vida”, afirma o pneumologista Rodrigo Athanazio, do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP.

A campanha nacional “Doença rara não tem idade”, lançada pela plataforma Muitos Somos Raros em alusão ao Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado ontem, busca ampliar a conscientização sobre a possibilidade de diagnóstico em qualquer fase da vida e estimular a suspeita clínica precoce.

No Brasil, estima-se que cerca de 13 milhões de pessoas vivam com alguma doença rara. Existem entre 6 mil e 8 mil condições descritas, e aproximadamente 75% têm origem genética. Apesar de avanços importantes nos últimos anos — como ampliação da triagem neonatal, políticas públicas específicas e incorporação de novas terapias —, o tempo médio para diagnóstico ainda gira em torno de cinco anos.

Esse cenário tem impulsionado iniciativas voltadas à organização da assistência. No Estado de São Paulo, está em articulação um projeto de lei que propõe a criação do Estatuto da Pessoa com Doença Rara, com o objetivo de estruturar o atendimento na rede pública, estabelecer prazos para diagnóstico e início do tratamento, além de ampliar a transparência e o acompanhamento dos resultados.

De acordo com Antoine Daher, presidente da Casa Hunter, entidade que participa da proposta, o avanço científico precisa ser acompanhado por melhorias no acesso. “Não basta garantir direitos no papel. É necessário transformar esses direitos em atendimento real, com metas claras e organização da jornada do paciente dentro do sistema de saúde”, afirma.

Especialistas destacam que, com o desenvolvimento de novas terapias e o aumento da expectativa de vida, cresce também o número de pessoas que viverão até a idade adulta e a terceira idade com doenças raras — o que reforça a necessidade de políticas públicas mais integradas e diagnóstico cada vez mais precoce.

O que é?
Doenças raras são condições que afetam um número reduzido de pessoas na população. Estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil doenças raras descritas, a maioria de origem genética