A Deficiência de Síntese de Ácidos Biliares (BASD, na sigla em inglês) é um grupo raro de doenças metabólicas que afetam a produção normal dos ácidos biliares no fígado.
Esses ácidos são essenciais para a digestão de gorduras e a absorção de vitaminas lipossolúveis (como A, D, E e K)1, além de ajudarem na eliminação de toxinas e colesterol.
Pode surgir em lactentes, crianças ou adultos, com sintomas e gravidade variáveis. Em lactentes, crianças e adolescentes, representa até 2% dos casos de doença hepática inexplicada2,3.
Principais características
- Origem genética
- Envolvimento hepático (colestase hepática: redução ou bloqueio do fluxo biliar).
- Sintomas variáveis2,3
Causas
- Erros inatos do metabolismo, ou seja, mutações genéticas que afetam enzimas responsáveis pela produção dos ácidos biliares no fígado.
- Existem várias formas de BASD, cada uma relacionada a uma alteração genética e ao comprometimento da produção de enzimas específicas envolvida na síntese de ácidos biliares2.
Sintomas em bebês e crianças3
- Colestase hepática: redução ou bloqueio do fluxo biliar
- Icterícia neonatal persistente: pele e olhos amarelados por mais de 14 dias após o parto
- Urina escura e fezes claras: sinais clássicos de comprometimento biliar
- Hepatomegalia: aumento do fígado, perceptível ao exame físico
- Esplenomegalia: aumento do baço; pode evoluir para fibrose ou cirrose precoce
- Má absorção de gorduras: pode causar diarreia gordurosa (esteatorreia)
- Atraso no crescimento: por má nutrição e absorção.
- Deficiência de vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K):
- Vitamina A: Cegueira noturna
- Vitamina D: Raquitismo
- Vitamina E: Comprometimento neurológico
Vitamina K: Diátese hemorrágica (sangramentos)
Esses sintomas podem surgir nas primeiras semanas ou meses de vida, e o diagnóstico precoce é essencial para evitar complicações graves3.
Sintomas mais comuns em adultos4
- Doença neurológica inexplicada Pode incluir dificuldades cognitivas, distúrbios motores, ataxia (problemas de coordenação) e neuropatia periférica.
- Má absorção de gorduras Pode causar diarreia crônica, perda de peso e deficiência de vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K).
- Doença hepática crônica Em alguns casos, há sinais de comprometimento hepático leve ou progressivo, como fadiga, dor abdominal ou alterações nos exames de função hepática.
- Osteopenia ou osteoporose Decorrente da deficiência de vitamina D, que afeta a saúde óssea.
Os sintomas em adultos podem ser confundidos com os de outras doenças neurológicas ou hepáticas, o que torna o diagnóstico mais desafiador. A apresentação clínica é altamente variável e depende do tipo específico de deficiência enzimática.
Fontes
