Pesquisa identificou 18 novos casos de alteração genética e propõe uma estratégia mais acessível para o diagnóstico de uma condição ainda pouco reconhecida
Por Redação Muitos Somos Raros
Uma pesquisa conduzida por pesquisadores do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HC-FMUSP), em parceria com a UNICAMP, ampliou significativamente o conhecimento sobre uma causa rara e pouco reconhecida de hipoglicemia grave em pessoas sem diabetes.
Publicado na revista científica Frontiers in Endocrinology, o estudo identificou 18 novos casos de mutação no gene do receptor de insulina (INSR), número que representa quase um terço de todos os casos já descritos na literatura científica mundial. Até recentemente, cerca de 50 pacientes haviam sido documentados em todo o mundo.
Além de ampliar a compreensão sobre a condição, os pesquisadores propõem uma estratégia de rastreamento clínico mais acessível para identificar pacientes com suspeita da mutação genética. A proposta é baseada na combinação de três achados: episódios de hipoglicemia, concentrações muito elevadas de insulina e cetonemia alta.
Segundo o endocrinologista Ramon Marcelino, autor da pesquisa, essa combinação de sinais pode ajudar os profissionais de saúde a suspeitarem mais precocemente da origem genética do problema e direcionar com mais precisão os pacientes que realmente precisam realizar testes moleculares.
A hipoglicemia costuma ser associada ao diabetes, mas quando ocorre em pessoas sem a doença pode indicar condições raras e muitas vezes negligenciadas. A queda da glicose no sangue pode provocar tremores, sudorese, confusão mental, perda de consciência e até representar risco à vida.
Durante a investigação, os pesquisadores analisaram famílias de diferentes regiões do país e identificaram mutações patogênicas no gene INSR, responsável pela produção do receptor de insulina. Em alguns participantes, foram encontradas duas variantes nunca descritas na literatura científica internacional.
O receptor de insulina funciona como uma espécie de “fechadura” que permite a entrada da glicose nas células. Quando essa estrutura apresenta defeitos, o organismo passa a produzir quantidades excessivas de insulina na tentativa de compensar a falha, o que pode levar a episódios recorrentes de hipoglicemia.
Outro achado que chamou a atenção dos pesquisadores foi a presença persistente de cetonemia elevada, um padrão incomum em pacientes com níveis altos de insulina e que pode servir como importante sinal de alerta para a identificação da condição.
Para os pesquisadores, o reconhecimento precoce desses sinais clínicos pode reduzir o tempo até o diagnóstico correto e permitir um acompanhamento mais adequado. Além disso, os achados fortalecem a participação brasileira na produção de conhecimento sobre doenças metabólicas raras e podem contribuir para protocolos diagnósticos mais eficientes em diferentes países.
Hipoglicemia grave pode acontecer em pessoas sem diabetes?
Sim. Embora seja mais frequentemente associada ao diabetes, a hipoglicemia também pode ocorrer em pessoas sem a doença. Nesses casos, episódios recorrentes de queda da glicose no sangue podem estar relacionados a diferentes condições, incluindo doenças hormonais, tumores produtores de insulina e, mais raramente, alterações genéticas, como mutações no gene do receptor de insulina (INSR). Reconhecer esses sinais é fundamental para reduzir o tempo até o diagnóstico correto e garantir um acompanhamento adequado.
