Exame é referência na triagem neonatal, mas o acesso à versão ampliada ainda varia entre regiões do País.
Por Muitos Somos Raros
Todos os anos, milhões de recém-nascidos brasileiros realizam um exame capaz de identificar doenças raras, genéticas e metabólicas antes mesmo do aparecimento dos primeiros sintomas. Conhecido popularmente como Teste do Pezinho, o exame completa 50 anos no Brasil em 2026 como uma das maiores conquistas da medicina preventiva e da triagem neonatal. Apesar dos avanços conquistados nas últimas décadas, o acesso à versão ampliada do exame ainda varia significativamente entre os estados brasileiros.
A importância do exame ganha ainda mais relevância diante do cenário das doenças raras. De acordo com o Ministério da Saúde, cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com alguma doença rara e entre 70% e 80% dessas condições têm origem genética.1 Muitas delas se manifestam ainda nos primeiros meses ou anos de vida, tornando o diagnóstico precoce um fator decisivo para o prognóstico e a qualidade de vida dos pacientes.
“O Teste do Pezinho representa uma das maiores conquistas da saúde pública brasileira quando falamos em doenças raras. Mas, 50 anos depois de sua implementação no País, ainda convivemos com uma realidade em que o acesso à versão ampliada do exame depende da região onde a criança nasce. Garantir que todos os recém-nascidos tenham acesso à triagem neonatal é também uma questão de equidade e de direito ao diagnóstico precoce”, afirma Amanda Sonnewend, biomédica geneticista, especialista em advocacy para doenças raras e comunicadora da plataforma Muitos Somos Raros.
Introduzido no Brasil em 1976 pelo médico Benjamin Schmidt e implementado de forma pioneira pela então APAE de São Paulo — atual Instituto Jô Clemente (IJC)2 —, o Teste do Pezinho se tornou uma ferramenta fundamental para a identificação precoce de doenças que, sem diagnóstico e tratamento adequados, podem causar deficiência intelectual, comprometimentos neurológicos graves, limitações físicas permanentes e até mesmo levar ao óbito.
Quando realizar o Teste do Pezinho?
O período ideal para a realização do exame é entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê. A coleta não deve ocorrer antes de 48 horas após o nascimento para garantir a precisão dos resultados. Em situações excepcionais, o teste ainda pode ser realizado até o 30º dia de vida, embora a recomendação seja que aconteça o mais cedo possível.3
Atualmente, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), instituído pelo Ministério da Saúde em 2001, garante a realização gratuita do exame pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Foi também a criação do programa que oficializou o dia 6 de junho como o Dia Nacional do Teste do Pezinho.
Lei ampliou escopo, mas não definiu prazos
Em 2021, a sanção da Lei nº 14.154 ampliou significativamente as perspectivas para a triagem neonatal brasileira. A legislação alterou o Estatuto da Criança e do Adolescente e determinou a expansão gradual do Teste do Pezinho no SUS, passando de seis para mais de 50 doenças rastreadas, incluindo condições raras e genéticas como a Atrofia Muscular Espinhal (AME).4
Embora a lei tenha ampliado o escopo da triagem neonatal, ela não definiu prazos específicos para a implementação completa das etapas pelos estados e municípios. Na prática, isso tem resultado em diferentes velocidades de adesão pelo país.
Atualmente, apenas algumas unidades federativas conseguiram avançar de forma mais robusta na implementação do Teste do Pezinho ampliado na rede pública.
Minas Gerais tornou-se referência nacional ao oferecer gratuitamente o rastreamento de 64 doenças em toda a sua rede estadual.5 O Distrito Federal também se destaca por cumprir fases avançadas da ampliação da triagem neonatal.6 Mais recentemente, Mato Grosso do Sul passou a oferecer o modelo ampliado pelo SUS, expandindo o rastreamento para mais de 40 condições genéticas e congênitas.7
Outras iniciativas regionais também têm contribuído para o avanço da triagem neonatal. O Rio de Janeiro mantém um programa estadual estruturado que rastreia 54 doenças.8 Já a cidade de São Paulo ampliou a oferta do exame nas maternidades municipais, embora a expansão ainda não tenha sido implementada de forma homogênea em todo o estado.9
A desigualdade no acesso ao diagnóstico precoce
Se por um lado alguns estados avançam, por outro, a realidade brasileira ainda é marcada por importantes desigualdades regionais.
Enquanto regiões como Sul, Sudeste e Centro-Oeste concentram os principais avanços na implementação da triagem ampliada, grande parte dos estados das regiões Norte e Nordeste ainda oferece apenas o painel básico do exame pelo SUS.10
A diferença também aparece nos índices de cobertura e no tempo adequado de coleta. Durante audiência pública realizada pela Comissão de Saúde da Câmara dos Deputados, o diretor da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), Carlos Gouvêa, destacou que apenas 24% dos recém-nascidos de Piauí e Pernambuco realizam a coleta na primeira semana de vida. Em Alagoas, esse índice gira em torno de 40%. Já em estados como São Paulo e Paraná, a cobertura supera 80%, enquanto o Distrito Federal alcança 97% dos bebês testados nos primeiros sete dias após o nascimento. Entre os principais gargalos estão dificuldades de transporte de amostras em regiões remotas, atrasos na aquisição de insumos, limitações laboratoriais e desafios para garantir o acompanhamento dos pacientes diagnosticados.11
Diante da implementação desigual da versão ampliada pelo SUS, muitas famílias recorrem à rede privada para ampliar a triagem neonatal, assumindo custos que podem chegar a centenas de reais. O resultado é um cenário em que a possibilidade de detectar precocemente dezenas de doenças raras ainda depende, muitas vezes, da condição socioeconômica de cada família.
Para o médico geneticista Paulo Victor Zattar Ribeiro, parceiro da plataforma Muitos Somos Raros, o impacto da triagem neonatal vai muito além do diagnóstico.
“Grande parte das doenças identificadas pelo Teste do Pezinho tem origem genética e pode não apresentar sinais evidentes nos primeiros dias de vida. A triagem neonatal permite identificar alterações antes do surgimento dos sintomas, possibilitando intervenções precoces que podem evitar complicações graves, sequelas neurológicas permanentes e até mesmo o óbito em algumas condições. Quanto mais cedo ocorre o diagnóstico, maiores são as oportunidades de acompanhamento e tratamento adequado”, explica.
Cinco décadas depois de sua introdução no Brasil, o Teste do Pezinho permanece como uma das mais importantes ferramentas da saúde pública brasileira. O desafio agora é garantir que os avanços previstos em lei se transformem em realidade para todos os recém-nascidos do país, independentemente da região onde nasceram.
Sobre o Muitos Somos Raros
Desenvolvido pela Tino Comunicação, o Muitos Somos Raros é a maior plataforma brasileira independente dedicada às doenças raras e reúne uma das maiores comunidades de pacientes e familiares do País. O projeto produz conteúdos informativos e de serviço, como notícias, cobertura de eventos, novidades em tratamentos e atualizações sobre incorporações no SUS, via Ministério da Saúde, e na Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS), por meio dos planos de saúde.
A iniciativa tem foco no suporte à comunidade rara e na geração de informações de utilidade pública que também alcançam médicos, profissionais de saúde, cuidadores, associações de pacientes e a sociedade em geral.
