O que é Adrenoleucodistrofia
A Adrenoleucodistrofia (ALD), também conhecida como Doença de Lorenzo, acomete o sistema nervoso central e as glândulas adrenais (suprarrenais). Tais glândulas se localizam acima dos rins e são fundamentais para a liberação de importantes hormônios.
A doença acomete majoritariamente os homens e possui níveis de gravidade diferentes, de acordo com a idade em que se manifesta.
Causa
A ALD é uma doença genética hereditária recessiva, ligada ao cromossomo X (feminino). A mãe que é portadora da doença tem 50% de chance de ter um filho que desenvolva os sintomas.
Sinais e Sintomas
O paciente de Adrenoleucodistrofia começa a manifestar os sintomas da doença ao perder a capacidade de realizar movimentos, falar, e se alimentar. Surgem ainda problemas de visão, como o estrabismo.
Na ALD neonatal, tanto meninos quanto meninas podem ser afetados. A doença ocorre nos primeiros meses de vida e pode provocar convulsões, deformações faciais e retardo mental.
Já a ALD clássica ou infantil é considerada a forma mais grave da doença. Tal modalidade da doença surge entre os 4 e os 10 anos, provocando demência severa, perda de visão, da audição e da fala.
A ALD adulta surge no final da adolescência ou início da vida adulta e pode ser controlada por décadas. Ela provoca, entre outros sintomas, disfunção erétil e incontinência urinária.
Há ainda a ALD entre mulheres, que é ainda mais rara, e mais branda. Provoca perda de equilíbrio e coordenação, além de fraqueza nas pernas.
Tratamento
Ainda não existe cura para a Adrenoleucodistrofia. Um tratamento consagrado para amenizar os efeitos da doença é a administração do Óleo de Lorenzo, criado pelo pai de um paciente. A história gerou um filme com o mesmo nome (Lorenzo’s Oil, em inglês). Trata-se de um composto de azeites introduzido na dieta.
A administração de hormônios também é usada para amenizar o avanço. Já o transplante de medula óssea pode ser indicado em alguns casos.
Que especialista procurar
Geneticista, pediatra, endocrinologista
Fonte: Livro Doenças Raras de A a Z- Instituto Vidas Raras/ Federação das Doenças Raras de Portugal (Fedra)