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Síndrome de Wolf-Hirschhorn

O que é a Síndrome de Wolf-Hirschhorn

A síndrome de Wolf-Hirschhorn é uma condição genética que atinge o cromossomo 4, com prevalência estimada em 1 em 50.000 nascimentos e afeta principalmente características faciais e desenvolvimento intelectual.

 

Causa

A Síndrome de Wolf-Hirschhorn é causada pela perda de unidades que compõem o material genético do braço curto do cromossomo 4, em que o paciente perde os genes NSD2, LETM1 e MSX1. Responsáveis respectivamente pela aparência facial distinta e o atraso no desenvolvimento, convulsões ou outra atividade elétrica anormal no cérebro e anormalidades dentárias e fenda labial.

Essa alteração cromossômica também é chamada de 4p-, e o tamanho da deleção varia entre os indivíduos afetados. Além disso, de 90 e 80% dos casos da síndrome de Wolf-Hirschhorn não são hereditários. Geralmente, a falha genética resulta de uma deleção cromossômica que ocorre como um evento aleatório durante a formação de células reprodutivas (óvulos ou espermatozóides) ou no desenvolvimento embrionário inicial.

 

Sinais e Sintomas

Todos os indivíduos com a Síndrome de Wolf- Hirschhorn apresentem deficiência de crescimento já durante o pré-natal e as principais características deste distúrbio incluem uma aparência facial característica, com ponte nasal ampla e plana, testa alta, microcefalia em 90% dos casos e o afastamento dos olhos e das órbitas oculares em excesso em 75%. Defeitos no couro cabeludo, sobrancelhas arqueadas, distância encurtada entre o nariz e o lábio superior, boca virada para baixo, queixo e orelhas pequenas também são outras características frequentes.

A condição interfere no crescimento, desenvolvimento e desencadeia deficiência intelectual (que pode variar entre grave e leve) e malformações cardíacas em 45% dos pacientes. Além disso, causa deficiência intelectual, convulsões e maior incidência no sexo feminino, que geralmente têm ausência do útero.

Alguns casos também incluem anomalias esqueléticas (60% -70%), perda auditiva (40%) e malformações do trato urinário.

 

Tratamento

O tratamento inclui reabilitação, terapia da fala, comunicação e linguagem de sinais. Ácido valpróico para convulsões e técnicas especiais de alimentação como gastrostomia. Tratamento padrão preventivo, como acompanhamento frequente para anomalias esqueléticas, oftalmológicas, defeitos cardíacos congênitos, perda auditiva, distúrbios do sono e adenomas hepáticos também são recomendados.

Além disso, é feita a prevenção de complicações secundárias com o uso de antibiótico para refluxo vesicoureteral, antibióticos contínuos para os casos com deficiências de anticorpos e acompanhamento sistemático para monitorar a reabilitação, hemograma completo anual, teste da função renal e ultrassonografia hepática de rotina.

 

Que especialista procurar

Geneticista e pediatra

Fonte: Compêndio de Doenças Raras – Instituto Vidas Raras; National Center for Biotechnology InformationU.S. National Library of Medicine

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