Talassemias

As Talassemias são uma forma de anemia, causadas por uma deficiência na hemoglobina, uma proteína presente nos glóbulos vermelhos – responsáveis pelo transporte de oxigênio no sangue.

Existem dois tipos de Talassemias: alfa e beta. Elas são subdivididas em três tipos: minor, intermediária e major.

A forma mais grave, major, também é chamada de anemia de Cooley e provoca problema graves, como aumento do baço, anomalias ósseas e atraso no crescimento. A forma mais leve, minor, produz uma anemia leve e pode até passar despercebida. Já a forma intermediária apresenta consequências menos graves do que a major.

Trata-se de uma doença genética, hereditária. Um dos nomes das Talassemias é Anemia do Mediterrâneo, justamente pelo fato de a doença ser mais comum entre habitantes dos países desta região: Portugal, Espanha, Itália, Grécia, Egito e Líbano. Portanto, as Talassemias chegaram ao Brasil trazidas pelos habitantes destes países.

A Talassemia major ou anemia de Cooley ocorre quando o paciente herda os dois genes da doença por parte dos pais. Já a forma minor ocorre se a herança genética vier somente de um dos pais.

Os principais sintomas são: cansaço, fraqueza, palidez ou pele amarelada, atraso no crescimento, alterações ósseas, aumento do abdome e inchaço do baço.

A forma minor da doença muitas vezes não necessita um tratamento específico. A suplementação nutricional, em especial com ácido fólico, costuma dar bons resultados.

Na forma intermediária, o paciente pode precisar passar por transfusões de sangue para aumentar a oferta de glóbulos vermelhos saudáveis.

Nos casos mais graves (major), as transfusões devem ser regulares, além de medicação específica. O transplante de células da medula óssea pode ser indicado para estes casos. Para o bom resultado do tratamento, é fundamental o diagnóstico precoce.

Geneticista, hematologista.

Fonte: Livro Doenças Raras de A a Z- Instituto Vidas Raras/ Federação das Doenças Raras de Portugal (Fedra)