O que é a Biotinidase
A deficiência de biotinidase (DBT) é um erro inato do metabolismo, de origem genética e herança autossômica recessiva que consiste na deficiência da enzima biotinidase, responsável pela absorção e regeneração orgânica da biotina, uma vitamina existente nos alimentos que compõem a dieta normal, indispensável para a atividade de diversas enzimas.
Existem duas formas da doença de acordo com a atividade residual da biotinidase a deficiência total e a parcial.
Causa
A doença é causada por um erro genético de herança autossômica recessiva que interfere na capacidade do organismo de obter a vitamina biotina a partir dos alimentos.
Sinais e Sintomas
Normalmente a doença se manifesta a partir da sétima semana de vida do recém-nascido com distúrbios neurológicos e cutâneos tais como crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e dermatite eczematoide. Os pacientes de diagnóstico tardio apresentam distúrbios visuais, auditivos, assim como, atraso motor e de linguagem.
Tratamento
O tratamento deve ser instituído logo após o diagnóstico da doença e consiste em suplementação oral de biotina livre (disponível em cápsula, comprimido e preparação líquida) ao longo de toda vida.
Que especialista procurar
Geneticista e Pediatra
Fonte: Compêndio de Doenças Raras
